Gen
CYFIP2
cytoplasmic FMR1 interacting protein 2
- HGNC 13760(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000055163(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 26999(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 5q33.3
- Koordinaten
- Chromosom 5: 157.266.123–157.395.594 (GRCh38)
- Exons
- 31 Exons über 129,5 kb
- Protein
- 1.253 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- PIR121
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000620254.5NM_001037333.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie CYFIP2 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Epilepsie (Komplettpanel)
- Epilepsie
Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von CYFIP2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,5 kb der 129,5 kb des Gens aus; 3.762 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CYFIP2
13
Positionen in CYFIP2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 129,5 kb von CYFIP2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,5 kb Exons.
Mit CYFIP2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CYFIP2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Epilepsy
- Encephalopathy
- Abnormality of coordination
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- EEG with burst suppression
- EEG with multifocal slow activity
26 weitere Merkmale anzeigen
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
- Degeneration of cerebellum
- Epileptic encephalopathy
- Ventriculomegaly
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CYFIP2-Gen: cytoplasmic FMR1 interacting protein 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cyfip2
Dante Labs. CYFIP2-Gen: cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cyfip2
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen