Gen
SLC39A8
solute carrier family 39 member 8
- HGNC 20862(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000138821(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 64116(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 4q24
- Koordinaten
- Chromosom 4: 102.261.666–102.345.482 (GRCh38)
- Exons
- 9 Exons über 83,8 kb
- Protein
- 460 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- BIGM103, ZIP8, ZIP-8
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000356736.5NM_001135146.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Kongenitale Glykosylierungsstörungen
- SLC39A8-CDGAutosomal-rezessiv
Eine kongenitale Glykosylierungsstörung, verursacht durch Varianten im Mangan-Transportergen SLC39A8, mit Entwicklungsverzögerung, niedrigem Muskeltonus, Krampfanfällen und sehr niedrigem Mangangehalt im Blut.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Hochdosiertes Mangan, mit oder ohne Galaktose, kann unter fachärztlicher Aufsicht die Glykosylierung verbessern.
- Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)
Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind
Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von SLC39A8
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,2 kb der 83,8 kb des Gens aus; 1.383 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SLC39A8
7
Positionen in SLC39A8, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 83,8 kb von SLC39A8, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,2 kb Exons.
Mit SLC39A8 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC39A8 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SLC39A8-Gen: solute carrier family 39 member 8. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc39a8
Dante Labs. SLC39A8-Gen: solute carrier family 39 member 8 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc39a8
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