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Gen

HDAC8

histone deacetylase 8

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq13.1
Koordinaten
Chromosom X: 72.329.516–72.572.843 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 243,3 kb
Protein
377 Aminosäuren
Auch bekannt als
RPD3, KDAC8
Frühere Symbole
HDACL1, WTS, MRXS6
MANE-Select-Transkript
ENST00000373573.9NM_018486.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Cornelia-de-Lange-Syndrom

    • Eine Entwicklungsstörung, die durch Varianten in NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 oder BRD4 verursacht wird und in ihrer Schwere stark variiert.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Diagnose dient als Grundlage für die Überwachung möglicher Begleitprobleme wie Reflux, Herzfehler sowie Hör- und Sehstörungen.

Aufbau von HDAC8

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der HDAC8 liegt. HDAC8 und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 71.951.180 bis 72.951.179.Chromosom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2872 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbNHSL2: 71.910.834–72.161.750, Plus-StrangNHSL2RTL5: 72.127.110–72.131.915, Minus-StrangRTL5PIN4: 72.181.353–72.302.926, Plus-StrangPIN4ERCC6L: 72.201.871–72.239.041, Minus-StrangERCC6LRPS4X: 72.255.661–72.277.344, Minus-StrangRPS4XCITED1: 72.301.638–72.309.652, Minus-StrangCITED1: 72.301.691–72.572.843, Minus-StrangHDAC8: 72.329.516–72.572.843, Minus-StrangHDAC8PHKA1: 72.578.814–72.714.332, Minus-StrangPHKA1DMRTC1B: 72.776.874–72.848.803, Plus-StrangDMRTC1BFAM236B: 72.781.858–72.782.798, Minus-StrangFAM236BFAM236D: 72.807.425–72.808.210, Minus-StrangFAM236DDMRTC1: 72.872.025–72.943.837, Minus-StrangDMRTC1FAM236C: 72.912.615–72.913.401, Plus-StrangFAM236CFAM236A: 72.938.163–72.938.958, Plus-StrangFAM236ADiagramm von HDAC8: 11 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom XExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 72.329.516–72.330.076, 561 BasenExon 10: 72.351.733–72.351.838, 106 BasenExon 9: 72.462.004–72.462.098, 95 BasenExon 8: 72.464.559–72.464.731, 173 BasenExon 7: 72.488.933–72.489.041, 109 BasenExon 6: 72.490.929–72.491.006, 78 BasenExon 5: 72.495.156–72.495.268, 113 BasenExon 4: 72.567.889–72.568.030, 142 BasenExon 3: 72.568.754–72.568.884, 131 BasenExon 2: 72.572.057–72.572.109, 53 BasenExon 1: 72.572.651–72.572.843, 193 Basen1110515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,8 kb der 243,3 kb des Gens aus; 1.134 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest HDAC8

57

Positionen in HDAC8, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 243,3 kb von HDAC8, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit HDAC8 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die HDAC8 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). HDAC8-Gen: histone deacetylase 8. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hdac8

Vancouver

Dante Labs. HDAC8-Gen: histone deacetylase 8 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hdac8

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