Gen
MACF1
microtubule actin crosslinking factor 1
- HGNC 13664(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000127603(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 23499(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p34.3
- Koordinaten
- Chromosom 1: 39.204.695–39.487.138 (GRCh38)
- Exons
- 101 Exons über 282,4 kb
- Protein
- 7.555 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA0465, ACF7, ABP620, KIAA1251, MACF, FLJ45612, FLJ46776, Lnc-PMIF
- Frühere Symbole
- KIAA0754
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000564288.6NM_001394062.1
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von MACF1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 24,3 kb der 282,4 kb des Gens aus; 22.668 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest MACF1
14
Positionen in MACF1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 282,4 kb von MACF1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 24,3 kb Exons.
Mit MACF1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MACF1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Dysgenesis of the hippocampus
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Global developmental delay
- Hypoplastic anterior commissure
- Intellectual disability, severe
- Abnormal hippocampus morphology
19 weitere Merkmale anzeigen
- Abnormality of the anterior commissure
- Absent/small cerebellum
- Delayed ability to walk
- Hypoplasia of the pons
- Neurodevelopmental delay
- Small brainstem
- Absent speech development
- Cerebellar hemisphere hypoplasia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed ability to sit
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Involuntary movements
- Myoclonic seizure
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Enlarged tectum
- Infantile spasms
- Repetitive movements
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MACF1-Gen: microtubule actin crosslinking factor 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/macf1
Dante Labs. MACF1-Gen: microtubule actin crosslinking factor 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/macf1
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