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Gen

UGGT1

UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q14.3
Koordinaten
Chromosom 2: 128.091.200–128.195.677 (GRCh38)
Exons
41 Exons über 104,5 kb
Protein
1.555 Aminosäuren
Auch bekannt als
HUGT1
Frühere Symbole
UGCGL1
MANE-Select-Transkript
ENST00000259253.11NM_020120.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet UGGT1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von UGGT1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der UGGT1 liegt. UGGT1 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 127.643.439 bis 128.643.438.Chromosom 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbLIMS2: 127.638.381–127.681.786, Minus-StrangLIMS2GPR17: 127.645.864–127.656.181, Plus-StrangGPR17WDR33: 127.701.027–127.811.195, Minus-StrangWDR33SFT2D3: 127.701.497–127.705.242, Plus-StrangSFT2D3POLR2D: 127.843.553–127.858.163, Minus-StrangPOLR2DAMMECR1L: 127.861.630–127.885.967, Minus-StrangAMMECR1LSAP130: 127.941.217–128.028.124, Minus-StrangSAP130UGGT1: 128.091.200–128.195.677, Plus-StrangUGGT1HS6ST1: 128.236.716–128.319.093, Minus-StrangHS6ST1Diagramm von UGGT1: 41 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 40: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 128.091.200–128.091.415, 216 BasenExon 2: 128.097.429–128.097.564, 136 BasenExon 3: 128.103.932–128.104.014, 83 BasenExon 4: 128.107.938–128.108.068, 131 BasenExon 5: 128.109.634–128.109.746, 113 BasenExon 6: 128.113.084–128.113.258, 175 BasenExon 7: 128.115.124–128.115.220, 97 BasenExon 8: 128.116.265–128.116.343, 79 BasenExon 9: 128.120.356–128.120.456, 101 BasenExon 10: 128.121.199–128.121.298, 100 BasenExon 11: 128.123.186–128.123.246, 61 BasenExon 12: 128.127.361–128.127.452, 92 BasenExon 13: 128.129.029–128.129.179, 151 BasenExon 14: 128.133.141–128.133.260, 120 BasenExon 15: 128.134.876–128.134.961, 86 BasenExon 16: 128.138.717–128.138.852, 136 BasenExon 17: 128.143.094–128.143.225, 132 BasenExon 18: 128.145.803–128.145.967, 165 BasenExon 19: 128.152.784–128.152.904, 121 BasenExon 20: 128.155.489–128.155.587, 99 BasenExon 21: 128.156.392–128.156.415, 24 BasenExon 22: 128.157.252–128.157.346, 95 BasenExon 23: 128.159.514–128.159.720, 207 BasenExon 24: 128.160.460–128.160.591, 132 BasenExon 25: 128.161.138–128.161.268, 131 BasenExon 26: 128.164.730–128.164.825, 96 BasenExon 27: 128.170.288–128.170.390, 103 BasenExon 28: 128.171.205–128.171.284, 80 BasenExon 29: 128.172.573–128.172.762, 190 BasenExon 30: 128.173.781–128.173.939, 159 BasenExon 31: 128.174.773–128.174.858, 86 BasenExon 32: 128.176.814–128.176.898, 85 BasenExon 33: 128.177.832–128.177.920, 89 BasenExon 34: 128.178.468–128.178.569, 102 BasenExon 35: 128.179.786–128.179.870, 85 BasenExon 36: 128.180.890–128.181.072, 183 BasenExon 37: 128.182.130–128.182.290, 161 BasenExon 38: 128.183.675–128.183.789, 115 BasenExon 39: 128.186.683–128.186.799, 117 BasenExon 40: 128.187.449–128.187.614, 166 BasenExon 41: 128.189.717–128.195.677, 5.961 Basen1510152025303540415′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 10,8 kb der 104,5 kb des Gens aus; 4.668 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest UGGT1

2

Positionen in UGGT1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 104,5 kb von UGGT1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). UGGT1-Gen: UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/uggt1

Vancouver

Dante Labs. UGGT1-Gen: UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/uggt1

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