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Gen

DLL3

delta like canonical Notch ligand 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.2
Koordinaten
Chromosom 19: 39.498.947–39.508.469 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 9,5 kb
Protein
587 Aminosäuren
Auch bekannt als
SCDO1
MANE-Select-Transkript
ENST00000356433.10NM_203486.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

      • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

        Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von DLL3

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 19, mit einer Klammer, an der DLL3 liegt. DLL3 und 33 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 39.003.708 bis 40.003.707.Chromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbFBXO27: 38.990.714–39.033.773, Minus-StrangFBXO27ACP7: 39.083.913–39.111.497, Plus-StrangACP7PAK4: 39.125.728–39.182.816, Plus-StrangPAK4NCCRP1: 39.196.917–39.201.884, Plus-StrangNCCRP1SYCN: 39.202.825–39.204.283, Minus-StrangSYCNIFNL3: 39.243.455–39.245.250, Minus-StrangIFNL3IFNL4: 39.246.314–39.248.856, Minus-StrangIFNL4IFNL2: 39.268.396–39.270.188, Plus-StrangIFNL2IFNL1: 39.296.407–39.298.673, Plus-StrangIFNL1LRFN1: 39.306.566–39.320.966, Minus-StrangLRFN1GMFG: 39.328.351–39.342.372, Minus-StrangGMFGSAMD4B: 39.342.404–39.385.710, Plus-StrangPAF1: 39.385.629–39.391.154, Minus-StrangMED29: 39.391.303–39.400.641, Plus-StrangMED29ZFP36: 39.406.412–39.411.635, Plus-StrangZFP36PLEKHG2: 39.412.546–39.428.415, Plus-StrangPLEKHG2RPS16: 39.433.136–39.436.131, Minus-StrangRPS16SUPT5H: 39.436.156–39.476.670, Plus-StrangSUPT5HTIMM50: 39.479.795–39.493.785, Plus-StrangTIMM50DLL3: 39.498.947–39.508.469, Plus-StrangDLL3SELENOV: 39.515.139–39.520.675, Plus-StrangSELENOVEID2B: 39.525.527–39.532.881, Minus-StrangEID2BEID2: 39.536.438–39.540.233, Minus-StrangLGALS13: 39.602.490–39.607.476, Plus-StrangLGALS13LGALS16: 39.655.908–39.660.647, Plus-StrangLGALS16LGALS14: 39.704.359–39.727.560, Plus-StrangLGALS14CLC: 39.731.255–39.755.237, Minus-StrangCLCLEUTX: 39.776.595–39.786.291, Plus-StrangLEUTXDYRK1B: 39.825.350–39.834.201, Minus-StrangDYRK1B: 39.830.482–39.831.956, Minus-StrangFBL: 39.834.443–39.846.440, Minus-StrangFBLFCGBP: 39.863.323–39.934.634, Minus-StrangFCGBPPSMC4: 39.970.990–39.982.814, Plus-StrangPSMC4ZNF546: 39.984.134–40.021.038, Plus-StrangZNF546Diagramm von DLL3: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 19Exon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 39.498.947–39.499.043, 97 BasenExon 2: 39.499.192–39.499.473, 282 BasenExon 3: 39.500.615–39.500.672, 58 BasenExon 4: 39.502.815–39.503.057, 243 BasenExon 5: 39.504.071–39.504.288, 218 BasenExon 6: 39.505.229–39.505.451, 223 BasenExon 7: 39.507.039–39.507.618, 580 BasenExon 8: 39.507.830–39.507.914, 85 BasenExon 9: 39.508.252–39.508.469, 218 Basen1234567895′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2 kb der 9,5 kb des Gens aus; 1.764 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest DLL3

    25

    Positionen in DLL3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 9,5 kb von DLL3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). DLL3-Gen: delta like canonical Notch ligand 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dll3

    Vancouver

    Dante Labs. DLL3-Gen: delta like canonical Notch ligand 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dll3

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