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Gen

COL9A3

collagen type IX alpha 3 chain

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20q13.33
Koordinaten
Chromosom 20: 62.817.050–62.841.159 (GRCh38)
Exons
32 Exons über 24,1 kb
Protein
684 Aminosäuren
Auch bekannt als
IDD, MED, EDM3, FLJ90759, DJ885L7.4.1
MANE-Select-Transkript
ENST00000649368.1NM_001853.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Epiphysäre und spondyloepiphysäre Dysplasien

    • Multiple epiphysäre Dysplasie

      Eine Gruppe von Erkrankungen, die die Enden der langen Röhrenknochen betreffen und Gelenkschmerzen, Gelenksteifheit und eine frühe Arthrose verursachen. Sie werden durch Gene wie COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 und SLC26A2 verursacht.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

  • Vitreoretinopathie

    • Vitreoretinale Degeneration
      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

Aufbau von COL9A3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der COL9A3 liegt. COL9A3 und 19 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 62.329.105 bis 63.329.104.Chromosom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3362,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbLAMA5: 62.307.955–62.367.333, Minus-StrangLAMA5RPS21: 62.365.598–62.388.680, Plus-StrangRPS21CABLES2: 62.388.630–62.407.319, Minus-StrangCABLES2RBBP8NL: 62.410.143–62.427.548, Minus-StrangRBBP8NLGATA5: 62.463.481–62.476.094, Minus-StrangGATA5SLCO4A1: 62.642.440–62.685.785, Plus-StrangSLCO4A1NTSR1: 62.708.427–62.762.771, Plus-StrangNTSR1MRGBP: 62.796.452–62.801.729, Plus-StrangMRGBPOGFR: 62.804.178–62.814.000, Plus-StrangOGFRCOL9A3: 62.817.050–62.841.159, Plus-StrangCOL9A3TCFL5: 62.840.997–62.861.840, Minus-StrangTCFL5DIDO1: 62.877.738–62.937.992, Minus-StrangDIDO1GID8: 62.937.060–62.948.589, Plus-StrangGID8SLC17A9: 62.952.645–62.969.588, Plus-StrangSLC17A9BHLHE23: 63.005.927–63.007.035, Minus-StrangBHLHE23YTHDF1: 63.195.429–63.216.149, Minus-StrangYTHDF1BIRC7: 63.235.435–63.240.497, Plus-StrangBIRC7NKAIN4: 63.240.784–63.272.694, Minus-StrangNKAIN4ARFGAP1: 63.272.785–63.289.791, Plus-StrangARFGAP1COL20A1: 63.293.186–63.334.851, Plus-StrangCOL20A1Diagramm von COL9A3: 32 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 20Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 28: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 30: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 62.817.050–62.817.142, 93 BasenExon 2: 62.817.567–62.817.635, 69 BasenExon 3: 62.818.518–62.818.553, 36 BasenExon 4: 62.819.222–62.819.293, 72 BasenExon 5: 62.819.929–62.819.982, 54 BasenExon 6: 62.821.181–62.821.216, 36 BasenExon 7: 62.821.507–62.821.530, 24 BasenExon 8: 62.821.757–62.821.810, 54 BasenExon 9: 62.822.111–62.822.164, 54 BasenExon 10: 62.822.591–62.822.632, 42 BasenExon 11: 62.824.445–62.824.501, 57 BasenExon 12: 62.824.968–62.825.021, 54 BasenExon 13: 62.825.817–62.825.870, 54 BasenExon 14: 62.826.204–62.826.257, 54 BasenExon 15: 62.826.767–62.826.820, 54 BasenExon 16: 62.827.241–62.827.294, 54 BasenExon 17: 62.827.923–62.827.976, 54 BasenExon 18: 62.828.764–62.828.817, 54 BasenExon 19: 62.828.923–62.828.976, 54 BasenExon 20: 62.829.455–62.829.499, 45 BasenExon 21: 62.829.628–62.829.681, 54 BasenExon 22: 62.829.766–62.829.819, 54 BasenExon 23: 62.830.360–62.830.413, 54 BasenExon 24: 62.830.517–62.830.588, 72 BasenExon 25: 62.832.154–62.832.189, 36 BasenExon 26: 62.833.020–62.833.064, 45 BasenExon 27: 62.835.921–62.835.953, 33 BasenExon 28: 62.836.187–62.836.333, 147 BasenExon 29: 62.836.478–62.836.532, 55 BasenExon 30: 62.837.083–62.837.265, 183 BasenExon 31: 62.838.684–62.838.761, 78 BasenExon 32: 62.840.542–62.841.159, 618 Basen151015202530325′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,5 kb der 24,1 kb des Gens aus; 2.055 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von COL9A3

16

Positionen in COL9A3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 24,1 kb von COL9A3, einschließlich der Introns, nicht nur die 2,5 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit COL9A3 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die COL9A3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). COL9A3-Gen: collagen type IX alpha 3 chain. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/col9a3

Vancouver

Dante Labs. COL9A3-Gen: collagen type IX alpha 3 chain [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/col9a3

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