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Gen

MT-TP

mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
mitochondria
Vererbung
Mitochondrial
Auch bekannt als
trnP
Frühere Symbole
MTTP
Locus-Typ
RNA, transfer

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • MERRF-SyndromMitochondrial

      Meist verursacht durch Varianten in der mitochondrialen DNA wie m.8344A>G. Sie können Muskelzuckungen (Myoklonus), Krampfanfälle, Gleichgewichtsprobleme und Muskelschwäche verursachen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Befund leitet die Auswahl der Krampfbehandlung sowie die Überwachung von Herz und Gehör.

Übergeordnete Gruppen

  • Epilepsie (Komplettpanel)

    • Epilepsie

      Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Mitochondrial
Die Veränderung liegt in der eigenen DNA der Mitochondrien, die Kinder ausschließlich von ihrer Mutter erben. Eine Mutter gibt sie an alle ihre Kinder weiter, wobei der Anteil variieren kann. Ein Vater gibt sie an keines seiner Kinder weiter.

So liest ein Gentest MT-TP

1

Position in MT-TP, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). MT-TP-Gen: mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN). Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mt-tp

Vancouver

Dante Labs. MT-TP-Gen: mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mt-tp

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