Gen
UBAP2L
ubiquitin associated protein 2 like
- HGNC 29877(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000143569(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 9898(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q21.3
- Koordinaten
- Chromosom 1: 154.220.955–154.270.847 (GRCh38)
- Exons
- 27 Exons über 49,9 kb
- Protein
- 1.087 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- NICE-4, KIAA0144
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000428931.6NM_014847.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von UBAP2L
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,9 kb der 49,9 kb des Gens aus; 3.264 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest UBAP2L
7
Positionen in UBAP2L, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 49,9 kb von UBAP2L, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,9 kb Exons.
Mit UBAP2L verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die UBAP2L verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of limbs
- Broad big toe
- Curvature of digit
- Dropped arches
- Finger joint contracture
- Front half of foot turns inward
- Fused thumb bones
- Internally rotated hips
- Short fingers or toes
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the eye
- Astigmatism
- Close sighted
- Deeply set eye
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Outward facing eye ball
- Wide-set eyes
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). UBAP2L-Gen: ubiquitin associated protein 2 like. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ubap2l
Dante Labs. UBAP2L-Gen: ubiquitin associated protein 2 like [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ubap2l
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