Gen
ATP8B1
ATPase phospholipid transporting 8B1
- HGNC 3706(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000081923(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5205(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 18q21.31
- Koordinaten
- Chromosom 18: 57.646.426–57.803.315 (GRCh38)
- Exons
- 28 Exons über 156,9 kb
- Protein
- 1.251 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- ATPIC, PFIC
- Frühere Symbole
- FIC1, BRIC, PFIC1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000648908.2NM_001374385.1
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Familiäre intrahepatische Cholestase
- Autosomal-rezessiv
Eine Form der intrahepatischen Cholestase, die durch eine vererbte genetische Veränderung verursacht wird.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von ATP8B1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,2 kb der 156,9 kb des Gens aus; 3.756 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ATP8B1
146
Positionen in ATP8B1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 156,9 kb von ATP8B1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,2 kb Exons.
Mit ATP8B1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ATP8B1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ATP8B1-Gen: ATPase phospholipid transporting 8B1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/atp8b1
Dante Labs. ATP8B1-Gen: ATPase phospholipid transporting 8B1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/atp8b1
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