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Gen

TWIST1

twist family bHLH transcription factor 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7p21.1
Koordinaten
Chromosom 7: 19.115.468–19.117.636 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 2,2 kb
Protein
202 Aminosäuren
Auch bekannt als
SCS, H-twist, BPES2, bHLHa38, CRS1
Frühere Symbole
ACS3, BPES3, TWIST, CRS
MANE-Select-Transkript
ENST00000242261.6NM_000474.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Syndromale Kraniosynostose

    • Erkrankungen, die einen vorzeitigen Schluss der Schädelnähte mit weiteren Merkmalen verbinden, darunter das Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- und Saethre-Chotzen-Syndrom. Verursacht werden sie durch Gene wie FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 und ERF.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine frühe Diagnose ermöglicht eine rechtzeitige Operation und die Überwachung des Kopfwachstums, des Sehvermögens und des Hörvermögens. Mildere Formen wie das Muenke-Syndrom können bei Erwachsenen unerkannt bleiben, was für die Familienplanung von Bedeutung ist.

Aufbau von TWIST1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der TWIST1 liegt. TWIST1 und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 18.616.552 bis 19.616.551.Chromosom 77p21.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbHDAC9: 18.086.588–19.002.416, Plus-StrangHDAC9TWIST1: 19.115.468–19.117.636, Minus-StrangTWIST1FERD3L: 19.144.782–19.145.421, Minus-StrangFERD3LDiagramm von TWIST1: 2 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 7Exon 1: 66 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 19.115.468–19.116.131, 664 BasenExon 1: 19.116.671–19.117.636, 966 Basen215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,6 kb der 2,2 kb des Gens aus; 609 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TWIST1

66

Positionen in TWIST1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 2,2 kb von TWIST1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). TWIST1-Gen: twist family bHLH transcription factor 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/twist1

Vancouver

Dante Labs. TWIST1-Gen: twist family bHLH transcription factor 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/twist1

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