GBA1

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Morbus Gaucher

  • Autosomal-rezessiv

    Morbus Gaucher (GD) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die drei Hauptformen (Typ 1, 2 und 3), eine fetale Verlaufsform sowie eine Variante mit kardialer Beteiligung (Morbus Gaucher – Ophthalmoplegie – kardiovaskuläre Kalzifikation bzw. Gaucher-ähnliche Erkrankung) umfasst.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Enzymersatztherapie, Substratreduktionstherapie, unterstützende Behandlung, Knochenmarktransplantation

• Parkinson-Krankheit

  • Eine fortschreitende degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems, die durch den Verlust dopaminproduzierender Neuronen in der Substantia nigra sowie das Vorhandensein von Lewy-Körperchen in der Substantia nigra und im Locus coeruleus gekennzeichnet ist. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören ein vor allem in Ruhe auftretender Tremor, Muskelsteifheit, eine Verlangsamung willkürlicher Bewegungen, eine Neigung zum Nach-hinten-Fallen sowie eine maskenhafte Mimik.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Klinische Studien zu LRRK2-Kinaseinhibitoren, Substratreduktionstherapie bei GBA-Varianten, gegen α-Synuclein gerichtete Ansätze, dopaminerge Medikamente, Levodopa

Übergeordnete Gruppen

• Lysosomale Speicherkrankheit

  • Lysosomale Speicherkrankheit (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

    Eines von 59 Genen, die damit verknüpft sind

    Umfasst lysosomale Speicherkrankheiten ohne eigenen Bericht, etwa die Farber-Krankheit und andere ASAH1-assoziierte Erkrankungen, Defizienzen von Prosaposin (PSAP), die multiple Sulfatase-Defizienz, die Mukopolysaccharidosen Typ IX und X sowie die Dorfman-Chanarin-Krankheit; der Erbgang variiert je nach Subtyp und ist am häufigsten autosomal-rezessiv.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von GBA1

Exons machen 2,3 kb der 6,8 kb des Gens aus; 1.611 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest GBA1

Gene mit denselben Erkrankungen

• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
• AGAaspartylglucosaminidaseTeilt 1 Erkrankung
• AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Teilt 1 Erkrankung
• ARSAarylsulfatase ATeilt 1 Erkrankung
• ARSBarylsulfatase BTeilt 1 Erkrankung
• ARSKarylsulfatase family member KTeilt 1 Erkrankung
• ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1Teilt 1 Erkrankung
• ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Teilt 1 Erkrankung
• CHCHD2coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2Teilt 1 Erkrankung
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Teilt 1 Erkrankung
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninTeilt 1 Erkrankung
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseTeilt 1 Erkrankung

Mit GBA1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GBA1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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