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Gen

SPECC1L

sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
22q11.23
Koordinaten
Chromosom 22: 24.270.831–24.417.738 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 146,9 kb
Protein
1.117 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA0376
Frühere Symbole
CYTSA
MANE-Select-Transkript
ENST00000314328.14NM_015330.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet SPECC1L bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von SPECC1L

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 22, mit einer Klammer, an der SPECC1L liegt. SPECC1L und 21 Gene in der Nähe auf Chromosom 22, von 23.844.285 bis 24.844.284.Chromosom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbSLC2A11: 23.856.703–23.886.312, Plus-StrangSLC2A11: 23.862.188–23.895.223, Plus-StrangDDT: 23.891.180–23.980.544, Minus-StrangMIF: 23.894.372–23.895.227, Plus-StrangMIFGSTT2B: 23.957.414–23.961.341, Minus-StrangGSTT2BDDTL: 23.966.881–23.972.558, Plus-StrangDDTLGSTT2: 23.980.058–23.983.915, Plus-StrangGSTT2GSTT4: 23.998.397–24.005.453, Minus-StrangGSTT4CABIN1: 24.011.192–24.178.634, Plus-StrangCABIN1SUSD2: 24.181.451–24.191.986, Plus-StrangSUSD2GGT5: 24.210.982–24.245.763, Minus-StrangGGT5SPECC1L: 24.270.831–24.417.738, Plus-StrangSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24.270.898–24.442.356, Plus-StrangSPECC1L-ADORA2AADORA2A: 24.417.879–24.443.177, Plus-StrangADORA2AUPB1: 24.494.107–24.552.470, Plus-StrangUPB1GUCD1: 24.540.423–24.555.942, Minus-StrangGUCD1SNRPD3: 24.555.418–24.584.050, Plus-StrangSNRPD3: 24.556.007–24.628.987, Plus-StrangLRRC75B: 24.580.723–24.593.208, Minus-StrangLRRC75BGGT1: 24.588.696–24.629.011, Plus-StrangGGT1PIWIL3: 24.719.034–24.774.720, Minus-StrangPIWIL3SGSM1: 24.806.067–24.932.150, Plus-StrangSGSM1Diagramm von SPECC1L: 17 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 22Exon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 24.270.831–24.270.983, 153 BasenExon 2: 24.276.700–24.276.803, 104 BasenExon 3: 24.302.195–24.302.384, 190 BasenExon 4: 24.313.313–24.313.466, 154 BasenExon 5: 24.321.288–24.322.918, 1.631 BasenExon 6: 24.324.220–24.324.427, 208 BasenExon 7: 24.328.846–24.328.919, 74 BasenExon 8: 24.330.256–24.330.431, 176 BasenExon 9: 24.334.410–24.334.573, 164 BasenExon 10: 24.338.386–24.338.477, 92 BasenExon 11: 24.347.086–24.347.176, 91 BasenExon 12: 24.363.261–24.363.344, 84 BasenExon 13: 24.365.476–24.365.632, 157 BasenExon 14: 24.369.218–24.369.320, 103 BasenExon 15: 24.411.588–24.411.704, 117 BasenExon 16: 24.412.648–24.412.707, 60 BasenExon 17: 24.414.534–24.417.738, 3.205 Basen1246810121416175′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,8 kb der 146,9 kb des Gens aus; 3.354 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SPECC1L

1

Position in SPECC1L, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 146,9 kb von SPECC1L, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SPECC1L-Gen: sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/specc1l

Vancouver

Dante Labs. SPECC1L-Gen: sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/specc1l

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