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Gen

RECQL4

RecQ like helicase 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q24.3
Koordinaten
Chromosom 8: 144.511.288–144.517.833 (GRCh38)
Exons
21 Exons über 6,5 kb
Protein
1.208 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
RecQ4
MANE-Select-Transkript
ENST00000617875.6NM_004260.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Rothmund-Thomson-Syndrom

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Genodermatose mit Poikilodermie, spärlichem Haarwuchs, kleinem Körperwuchs und Skelettfehlbildungen sowie bei Typ 2 (RECQL4) einem erhöhten Risiko für Osteosarkom und Hautkrebs.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Achten Sie auf Knochenschmerzen oder Schwellungen als mögliche Anzeichen eines Osteosarkoms, führen Sie Hautkontrollen durch und schützen Sie sich vor Sonnenstrahlung. Träger der Variante haben keine zu erwartenden gesundheitlichen Auswirkungen.

  • Syndromale Kraniosynostose

    • Erkrankungen, die einen vorzeitigen Schluss der Schädelnähte mit weiteren Merkmalen verbinden, darunter das Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- und Saethre-Chotzen-Syndrom. Verursacht werden sie durch Gene wie FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 und ERF.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine frühe Diagnose ermöglicht eine rechtzeitige Operation und die Überwachung des Kopfwachstums, des Sehvermögens und des Hörvermögens. Mildere Formen wie das Muenke-Syndrom können bei Erwachsenen unerkannt bleiben, was für die Familienplanung von Bedeutung ist.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von RECQL4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der RECQL4 liegt. RECQL4 und 46 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 144.014.561 bis 145.014.560.Chromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 Mb145 MbPARP10: 143.977.151–144.019.930, Minus-StrangPARP10SPATC1: 144.012.275–144.047.114, Plus-StrangSPATC1OPLAH: 144.051.265–144.064.091, Minus-StrangEXOSC4: 144.078.560–144.081.408, Plus-Strang: 144.078.642–144.084.330, Plus-StrangGPAA1: 144.082.337–144.093.149, Plus-StrangCYC1: 144.095.039–144.097.525, Plus-StrangSHARPIN: 144.097.513–144.108.124, Minus-StrangSHARPINMAF1: 144.103.112–144.107.618, Plus-StrangMAF1WDR97: 144.107.726–144.118.328, Plus-StrangWDR97HGH1: 144.137.774–144.140.851, Plus-StrangHGH1MROH1: 144.147.975–144.262.470, Plus-StrangMROH1BOP1: 144.262.045–144.291.453, Minus-StrangBOP1SCX: 144.266.446–144.268.481, Plus-StrangSCXHSF1: 144.291.521–144.314.729, Plus-StrangHSF1DGAT1: 144.314.584–144.326.916, Minus-StrangSCRT1: 144.330.565–144.336.503, Minus-StrangSLC52A2: 144.333.957–144.361.447, Plus-StrangCATSPERQ: 144.352.219–144.354.954, Minus-StrangCATSPERQ: 144.353.228–144.355.609, Minus-StrangFBXL6: 144.355.427–144.359.376, Minus-StrangFBXL6ADCK5: 144.373.101–144.393.243, Plus-StrangADCK5CPSF1: 144.393.229–144.409.864, Minus-StrangCPSF1SLC39A4: 144.409.742–144.416.894, Minus-StrangVPS28: 144.423.597–144.429.499, Minus-StrangVPS28TONSL: 144.428.763–144.444.488, Minus-StrangTONSLZFTRAF1: 144.447.345–144.462.908, Minus-StrangTMEM276-ZFTRAF1: 144.449.582–144.465.430, Minus-StrangTMEM276: 144.463.817–144.466.890, Minus-StrangKIFC2: 144.465.940–144.474.202, Plus-StrangFOXH1: 144.473.412–144.475.873, Minus-StrangPPP1R16A: 144.475.989–144.502.126, Plus-StrangGPT: 144.502.608–144.507.494, Plus-StrangGPTSLC33A2: 144.508.263–144.511.317, Plus-StrangSLC33A2RECQL4: 144.511.288–144.517.833, Minus-StrangRECQL4LRRC14: 144.517.957–144.526.244, Plus-StrangLRRC14LRRC24: 144.522.385–144.527.608, Minus-StrangC8orf82: 144.525.733–144.529.132, Minus-StrangARHGAP39: 144.529.179–144.685.879, Minus-StrangZNF251: 144.720.515–144.756.417, Minus-StrangZNF251ZNF34: 144.770.441–144.788.684, Minus-StrangZNF34RPL8: 144.789.765–144.793.502, Minus-StrangRPL8ZNF517: 144.798.863–144.813.034, Plus-StrangZNF517ZNF7: 144.826.894–144.848.546, Plus-StrangZNF7COMMD5: 144.837.760–144.854.229, Minus-StrangCOMMD5ZNF250: 144.876.497–144.902.217, Minus-StrangZNF250ZNF16: 144.929.355–144.950.888, Minus-StrangZNF16Diagramm von RECQL4: 21 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 8Exon 21: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 24 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 27 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 59 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 144.511.288–144.511.555, 268 BasenExon 20: 144.511.681–144.511.789, 109 BasenExon 19: 144.511.911–144.512.067, 157 BasenExon 18: 144.512.144–144.512.324, 181 BasenExon 17: 144.512.392–144.512.561, 170 BasenExon 16: 144.512.642–144.512.771, 130 BasenExon 15: 144.512.847–144.513.138, 292 BasenExon 14: 144.513.218–144.513.480, 263 BasenExon 13: 144.513.571–144.513.712, 142 BasenExon 12: 144.513.928–144.514.107, 180 BasenExon 11: 144.514.189–144.514.362, 174 BasenExon 10: 144.514.442–144.514.525, 84 BasenExon 9: 144.514.936–144.515.072, 137 BasenExon 8: 144.515.150–144.515.242, 93 BasenExon 7: 144.515.326–144.515.457, 132 BasenExon 6: 144.515.764–144.515.890, 127 BasenExon 5: 144.515.988–144.516.764, 777 BasenExon 4: 144.517.050–144.517.190, 141 BasenExon 3: 144.517.414–144.517.508, 95 BasenExon 2: 144.517.602–144.517.635, 34 BasenExon 1: 144.517.701–144.517.833, 133 Basen2120191817161514131211109876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,8 kb der 6,5 kb des Gens aus; 3.627 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest RECQL4

346

Positionen in RECQL4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6,5 kb von RECQL4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). RECQL4-Gen: RecQ like helicase 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/recql4

Vancouver

Dante Labs. RECQL4-Gen: RecQ like helicase 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/recql4

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