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Gen

IKZF2

IKAROS family zinc finger 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q34
Koordinaten
Chromosom 2: 212.999.698–213.151.612 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 151,9 kb
Protein
526 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
Helios
Frühere Symbole
ZNFN1A2
MANE-Select-Transkript
ENST00000434687.6NM_001387220.1
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • EBV-bedingte Lymphoproliferation und CARD11-bedingte Immunregulationsstörung

    • IKZF2-bedingte ImmunregulationsstörungAutosomal-dominant

      Verursacht durch Veränderungen in IKZF2 (Helios) führt sie zu einem unterschiedlich ausgeprägten Immundefekt, Autoimmunität und Lymphoproliferation.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Erkennung leitet die Überwachung auf Infektionen, Autoimmunerkrankungen und EBV-bedingte Komplikationen ein.

Übergeordnete Gruppen

  • Schwerhörigkeit und Gehörlosigkeit

    • Nicht-syndromaler genetischer Hörverlust

      Eines von 97 Genen, die damit verknüpft sind

      Erblich bedingter Hörverlust ohne weitere medizinische Merkmale, einschließlich der häufigen rezessiven Formen, die durch GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC und viele andere Gene verursacht werden, sowie dominante, X-chromosomal gebundene und mitochondriale Formen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis der genetischen Ursache kann Entscheidungen über Hörunterstützung und Cochlea-Implantate, die Eignung für Gentherapie-Studien (zum Beispiel bei OTOF) sowie die genetische Familienberatung leiten.

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Inborn error of immunity

      Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von IKZF2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der IKZF2 liegt. IKZF2 und 1 Gen in der Nähe auf Chromosom 2, von 212.575.655 bis 213.575.654.Chromosom 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3212,6 Mb212,8 Mb213 Mb213,2 Mb213,4 MbIKZF2: 212.999.698–213.151.612, Minus-StrangIKZF2SPAG16: 213.284.360–214.410.501, Plus-StrangSPAG16Diagramm von IKZF2: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 212.999.698–213.008.084, 8.387 BasenExon 8: 213.013.791–213.013.934, 144 BasenExon 7: 213.021.993–213.022.130, 138 BasenExon 6: 213.049.713–213.049.880, 168 BasenExon 5: 213.056.833–213.057.099, 267 BasenExon 4: 213.147.708–213.147.812, 105 BasenExon 3: 213.148.596–213.148.644, 49 BasenExon 2: 213.150.144–213.150.247, 104 BasenExon 1: 213.151.413–213.151.612, 200 Basen9515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 9,6 kb der 151,9 kb des Gens aus; 1.581 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest IKZF2

1

Position in IKZF2, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 151,9 kb von IKZF2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). IKZF2-Gen: IKAROS family zinc finger 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ikzf2

Vancouver

Dante Labs. IKZF2-Gen: IKAROS family zinc finger 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ikzf2

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