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Gen

ADNP

activity dependent neuroprotector homeobox

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20q13.13
Koordinaten
Chromosom 20: 50.888.918–50.931.437 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 42,5 kb
Protein
1.102 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA0784, ADNP1
MANE-Select-Transkript
ENST00000621696.5NM_001282531.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von ADNP

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 20, mit einer Klammer, an der ADNP liegt. ADNP und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 50.410.178 bis 51.410.177.Chromosom 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbPTPN1: 50.510.321–50.585.241, Plus-StrangPTPN1RIPOR3: 50.585.180–50.692.021, Minus-StrangRIPOR3PARD6B: 50.731.365–50.756.836, Plus-StrangPARD6BBCAS4: 50.794.894–50.877.179, Plus-StrangBCAS4ADNP: 50.888.918–50.931.437, Minus-StrangADNPDPM1: 50.932.897–50.959.145, Minus-StrangDPM1MOCS3: 50.958.818–50.963.929, Plus-StrangMOCS3KCNG1: 51.003.655–51.023.244, Minus-StrangKCNG1NFATC2: 51.386.957–51.563.072, Minus-StrangNFATC2Diagramm von ADNP: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 20Exon 6: 65 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 50.888.918–50.894.512, 5.595 BasenExon 5: 50.902.017–50.902.109, 93 BasenExon 4: 50.903.889–50.904.001, 113 BasenExon 3: 50.904.766–50.904.849, 84 BasenExon 2: 50.928.651–50.928.825, 175 BasenExon 1: 50.930.826–50.931.437, 612 Basen6543215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 6,7 kb der 42,5 kb des Gens aus; 3.309 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest ADNP

    73

    Positionen in ADNP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 42,5 kb von ADNP, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,7 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). ADNP-Gen: activity dependent neuroprotector homeobox. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/adnp

    Vancouver

    Dante Labs. ADNP-Gen: activity dependent neuroprotector homeobox [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/adnp

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