Gen
IDH1
isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1
- HGNC 5382(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000138413(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3417(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q34
- Koordinaten
- Chromosom 2: 208.236.229–208.255.071 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 18,8 kb
- Protein
- 414 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000345146.7NM_005896.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie IDH1 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Kein Genome Test-Bericht wertet IDH1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von IDH1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,3 kb der 18,8 kb des Gens aus; 1.245 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest IDH1
3
Positionen in IDH1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 18,8 kb von IDH1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,3 kb Exons.
Mit IDH1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die IDH1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Broad wide portion of long bone
- Irregular wide portion of a long bone
- Metaphyseal enchondromatosis
- Smaller or shorter than typical limbs
- Metaphyseal chondromatosis of femur
- Metaphyseal chondromatosis of radius
- Metaphyseal chondromatosis of tibia
13 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Broad forehead
- Corners of eye widely separated
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Long philtrum
- Receding chin
1 weiteres Merkmal anzeigen
Abnormality of the cardiovascular system
- Hemangiomatosis
- Strawberry mark
- Visceral angiomatosis
- Cavernous hemangioma of the face
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Lymphangioma
- Secundum atrial septal defect
- Subarterial ventricular septal defect
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). IDH1-Gen: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/idh1
Dante Labs. IDH1-Gen: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/idh1
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen