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Gen

KCNK3

potassium two pore domain channel subfamily K member 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2p23.3
Koordinaten
Chromosom 2: 26.692.722–26.733.420 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 40,7 kb
Protein
394 Aminosäuren
Auch bekannt als
K2p3.1, TASK, TASK-1, TASK1
MANE-Select-Transkript
ENST00000302909.4NM_002246.3
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hereditäre pulmonal-arterielle Hypertonie (HPAH)

    • Hereditäre pulmonal-arterielle Hypertonie

      Die hereditäre pulmonal-arterielle Hypertonie (HPAH) ist eine Form der pulmonal-arteriellen Hypertonie (PAH), die durch Mutationen in Genen verursacht wird, die für PAH prädisponieren, oder im familiären Kontext auftritt. Die HPAH ist durch einen erhöhten Gefäßwiderstand in den Lungenarterien gekennzeichnet, der zu einer Rechtsherzinsuffizienz führen kann. HPAH verläuft fortschreitend und ist potenziell lebensbedrohlich.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark

Aufbau von KCNK3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der KCNK3 liegt. KCNK3 und 24 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 26.213.071 bis 27.213.070.Chromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 MbHADHA: 26.189.833–26.245.044, Minus-StrangHADHAHADHB: 26.243.170–26.290.473, Plus-StrangHADHBADGRF3: 26.308.173–26.346.817, Minus-StrangADGRF3SELENOI: 26.308.547–26.395.885, Plus-StrangSELENOIDRC1: 26.401.908–26.456.717, Plus-StrangDRC1OTOF: 26.457.203–26.558.756, Minus-StrangOTOFCIMIP2C: 26.562.542–26.581.178, Plus-StrangCIMIP2CCIB4: 26.579.428–26.641.366, Minus-StrangCIB4KCNK3: 26.692.722–26.733.420, Plus-StrangKCNK3SLC35F6: 26.764.240–26.781.231, Plus-StrangSLC35F6CENPA: 26.764.289–26.801.067, Plus-StrangCENPADPYSL5: 26.847.747–26.950.351, Plus-StrangDPYSL5MAPRE3: 26.970.400–27.027.219, Plus-StrangMAPRE3TMEM214: 27.032.910–27.041.697, Plus-StrangTMEM214AGBL5: 27.042.364–27.070.622, Plus-StrangAGBL5OST4: 27.058.735–27.073.830, Minus-StrangOST4EMILIN1: 27.078.044–27.086.408, Plus-StrangEMILIN1KHK: 27.086.723–27.100.777, Plus-StrangKHKCGREF1: 27.098.853–27.119.139, Minus-StrangABHD1: 27.123.789–27.130.812, Plus-StrangABHD1PREB: 27.129.153–27.134.689, Minus-StrangPRR30: 27.136.848–27.139.410, Minus-StrangPRR30TCF23: 27.148.999–27.156.974, Plus-StrangTCF23SLC5A6: 27.199.587–27.212.958, Minus-StrangSLC5A6ATRAID: 27.212.012–27.217.178, Plus-StrangATRAIDDiagramm von KCNK3: 2 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 26.692.722–26.693.158, 437 BasenExon 2: 26.727.667–26.733.420, 5.754 Basen125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,2 kb der 40,7 kb des Gens aus; 1.185 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von KCNK3

3

Positionen in KCNK3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 40,7 kb von KCNK3, einschließlich der Introns, nicht nur die 6,2 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit KCNK3 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KCNK3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). KCNK3-Gen: potassium two pore domain channel subfamily K member 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kcnk3

Vancouver

Dante Labs. KCNK3-Gen: potassium two pore domain channel subfamily K member 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kcnk3

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