Gen
HDAC6
histone deacetylase 6
- HGNC 14064↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000094631↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 10013↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xp11.23
- Koordinaten
- Chromosom X: 48.802.067–48.824.976 (GRCh38)
- Exons
- 29 Exons über 22,9 kb
- Protein
- 1.215 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA0901, JM21, HD6, FLJ16239, PPP1R90, KDAC6
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000334136.11NM_006044.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von HDAC6
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,1 kb der 22,9 kb des Gens aus; 3.648 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest HDAC6
1
Position in HDAC6, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 22,9 kb von HDAC6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,1 kb Exons.
Mit HDAC6 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die HDAC6 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of limbs
- Cupping of wide portion of long bone of hand
- Disproportionately short upper portion of limb
- Metaphyseal chondrodysplasia
- Short foot
- Short palm
- Abnormal heel bone
- Metaphyseal cupping
- Metaphyseal cupping of proximal phalanges
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). HDAC6-Gen: histone deacetylase 6. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hdac6
Dante Labs. HDAC6-Gen: histone deacetylase 6 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hdac6
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