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Gen

KCNH1

potassium voltage-gated channel subfamily H member 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q32.2
Koordinaten
Chromosom 1: 210.678.314–211.134.148 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 455,8 kb
Protein
989 Aminosäuren
Auch bekannt als
Kv10.1, eag, h-eag, eag1, hEAG, K(V)10.1
MANE-Select-Transkript
ENST00000271751.10NM_172362.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet KCNH1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von KCNH1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der KCNH1 liegt. KCNH1 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 210.222.479 bis 211.589.983.Chromosom 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44210,4 Mb210,6 Mb210,8 Mb211 Mb211,2 Mb211,4 MbSERTAD4: 210.232.572–210.247.734, Plus-StrangSERTAD4HHAT: 210.328.252–210.677.385, Plus-StrangHHATKCNH1: 210.678.314–211.134.148, Minus-StrangKCNH1: 211.082.872–211.188.533, Minus-StrangRCOR3: 211.258.377–211.316.385, Plus-StrangRCOR3TRAF5: 211.326.325–211.375.117, Plus-StrangTRAF5RD3: 211.476.522–211.492.490, Minus-StrangRD3SLC30A1: 211.571.568–211.579.218, Minus-StrangSLC30A1Diagramm von KCNH1: 11 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 210.678.314–210.684.138, 5.825 BasenExon 10: 210.775.348–210.775.544, 197 BasenExon 9: 210.797.508–210.797.760, 253 BasenExon 8: 210.803.967–210.804.166, 200 BasenExon 7: 210.919.640–210.920.069, 430 BasenExon 6: 211.018.783–211.019.256, 474 BasenExon 5: 211.082.780–211.082.898, 119 BasenExon 4: 211.090.562–211.090.690, 129 BasenExon 3: 211.103.496–211.103.602, 107 BasenExon 2: 211.107.254–211.107.377, 124 BasenExon 1: 211.133.867–211.134.148, 282 Basen1110864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,1 kb der 455,8 kb des Gens aus; 2.970 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest KCNH1

9

Positionen in KCNH1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 455,8 kb von KCNH1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,1 kb Exons.

Mit KCNH1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KCNH1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of head or neck

41 weitere Merkmale anzeigen

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). KCNH1-Gen: potassium voltage-gated channel subfamily H member 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kcnh1

Vancouver

Dante Labs. KCNH1-Gen: potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kcnh1

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