Gen
CTNND2
catenin delta 2
- HGNC 2516↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000169862↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1501↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 5p15.2
- Koordinaten
- Chromosom 5: 10.971.836–11.904.446 (GRCh38)
- Exons
- 22 Exons über 932,6 kb
- Protein
- 1.225 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- NPRAP, GT24
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000304623.13NM_001332.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von CTNND2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,9 kb der 932,6 kb des Gens aus; 3.678 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit CTNND2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CTNND2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- EEG abnormality
- Hand tremor
- High pitched voice
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Severe global developmental delay
- Generalized-onset seizure
- Seizure affecting one half of brain
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Eye folds
- Round face
- Small retruded chin
- Wide nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Short neck
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CTNND2-Gen: catenin delta 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ctnnd2
Dante Labs. CTNND2-Gen: catenin delta 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ctnnd2
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