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Gen

HBA1

hemoglobin subunit alpha 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16p13.3
Koordinaten
Chromosom 16: 176.680–177.522 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 0,8 kb
Protein
142 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
HBA-T3
MANE-Select-Transkript
ENST00000320868.9NM_000558.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Erbliche Methämoglobinämie und instabile Hämoglobine

    • Instabile Hämoglobin-KrankheitAutosomal-dominant

      Eine dominant vererbte Erkrankung, verursacht durch Varianten in den Globin-Genen, die das Hämoglobin instabil machen, sodass es sich in den roten Blutkörperchen zusammenlagert und eine hämolytische Anämie unterschiedlicher Schwere verursacht.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darum hilft, oxidativ wirkende Medikamente zu vermeiden, die die Hämolyse verschlimmern können, und erklärt Schübe während Infektionen.

    • Heinz-Körper-AnämieAutosomal-dominant

      Eine dominant vererbte Form der hämolytischen Anämie, bei der sich instabiles Hämoglobin in den roten Blutkörperchen zu Klumpen (Heinz-Körper) zusammenlagert.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darum hilft, oxidativ wirkende Medikamente zu vermeiden, die die Hämolyse verschlimmern können.

    • Erbliche Methämoglobinämie

      Ab der Geburt erhöhte Methämoglobinwerte, verursacht durch rezessive Veränderungen in CYB5R3 oder CYB5A oder durch dominante Hämoglobin-M-Varianten in den Globin-Genen; ein CYB5R3-Mangel vom Typ II verursacht zudem schwere Entwicklungsstörungen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darum erklärt eine ungeklärte Zyanose und hilft, Medikamente zu vermeiden, die den Methämoglobinspiegel erhöhen, etwa Dapson, Benzocain und Nitrite. Methylenblau behandelt die Enzymformen, darf aber nicht bei Personen mit G6PD-Mangel gegeben werden.

  • Polyzythämie

    • Familiäre Erythrozytose 7 (Hämoglobin mit hoher Sauerstoffaffinität, HBA1/HBA2)Autosomal-dominant

      Eine dominant vererbte Form der Erythrozytose, die durch Varianten des Alpha-Globins verursacht wird. Diese bewirken, dass das Hämoglobin Sauerstoff zu stark bindet, weshalb der Körper zum Ausgleich mehr rote Blutkörperchen bildet.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Wenn die erbliche Ursache bekannt ist, kann sie nicht mit einer Polycythaemia vera oder anderen erworbenen Ursachen verwechselt werden, und unnötige Untersuchungen lassen sich vermeiden.

  • Thalassämie

    • Eine Gruppe erblicher Hämoglobinopathien, die durch eine verminderte oder fehlende Bildung von Alpha- oder Beta-Globin-Ketten verursacht werden.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Transfusionen und Eisenchelattherapie (Thalassaemia major); hydroxyurea; Gentherapie mit betibeglogene autotemcel (Zynteglo) und exagamglogene autotemcel (Casgevy) bei transfusionsabhängiger Erkrankung; hämatopoetische Stammzelltransplantation

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von HBA1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der HBA1 liegt. HBA1 und 31 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 1 bis 677.100.Chromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 MbPOLR3K: 44.356–53.663, Minus-StrangPOLR3KSNRNP25: 53.817–60.009, Plus-StrangSNRNP25RHBDF1: 58.058–78.176, Minus-StrangRHBDF1MPG: 77.007–136.889, Plus-StrangMPGNPRL3: 79.387–138.720, Minus-StrangNPRL3HBZ: 142.728–154.503, Plus-StrangHBZHBM: 153.892–166.770, Plus-StrangHBMHBA2: 172.021–173.910, Plus-StrangHBA2HBA1: 176.680–177.522, Plus-StrangHBA1HBQ1: 180.437–181.181, Plus-StrangHBQ1LUC7L: 188.943–229.485, Minus-StrangLUC7LFAM234A: 234.521–272.183, Plus-StrangFAM234ARGS11: 268.301–275.980, Minus-StrangRGS11ARHGDIG: 280.386–283.010, Plus-StrangARHGDIGPDIA2: 283.152–287.215, Plus-StrangPDIA2AXIN1: 287.440–352.734, Minus-StrangAXIN1MRPL28: 365.449–371.289, Minus-StrangMRPL28PGAP6: 370.779–387.113, Minus-StrangPGAP6NME4: 396.725–410.367, Plus-StrangNME4DECR2: 401.834–412.492, Plus-StrangDECR2RAB11FIP3: 425.593–523.012, Plus-StrangRAB11FIP3CAPN15: 527.698–554.636, Plus-StrangCAPN15PRR35: 559.688–565.532, Plus-StrangPRR35PIGQ: 566.995–584.121, Plus-StrangPIGQNHLRC4: 567.000–569.495, Plus-StrangNHLRC4RAB40C: 589.007–629.348, Plus-StrangRAB40CWFIKKN1: 629.239–634.117, Plus-StrangWFIKKN1METTL26: 634.412–636.378, Minus-StrangMETTL26MCRIP2: 636.817–648.475, Plus-StrangMCRIP2WDR90: 649.287–667.837, Plus-StrangWDR90RHOT2: 668.081–674.174, Plus-StrangRHBDL1: 675.605–678.275, Plus-StrangDiagramm von HBA1: 3 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 16Exon 1: 27 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 42 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 176.680–176.811, 132 BasenExon 2: 176.929–177.133, 205 BasenExon 3: 177.283–177.522, 240 Basen1235′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 0,6 kb der 0,8 kb des Gens aus; 429 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest HBA1

100

Positionen in HBA1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

100 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (88 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (100 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 0,8 kb von HBA1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). HBA1-Gen: hemoglobin subunit alpha 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hba1

Vancouver

Dante Labs. HBA1-Gen: hemoglobin subunit alpha 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hba1

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