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Gen

SIM1

SIM bHLH transcription factor 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6q16.3
Koordinaten
Chromosom 6: 100.385.009–100.464.921 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 79,9 kb
Protein
766 Aminosäuren
Auch bekannt als
bHLHe14
MANE-Select-Transkript
ENST00000369208.8NM_005068.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Monogene Adipositas (Leptin-Melanocortin-Signalweg)

    • Erbliche Adipositas (Leptin-Melanocortin-Signalweg)

      Schwere Adipositas mit frühem Beginn, die durch Defekte einzelner Gene in der Appetitregulation verursacht wird, einschließlich MC4R-Defekten, SIM1-Defekten (dominant) sowie LEP-, LEPR-, POMC- und PCSK1-Defekten (rezessiv).

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Für einige Formen stehen gezielte Medikamente zur Verfügung: Metreleptin bei Leptinmangel und Setmelanotid bei Mangel an POMC, PCSK1 oder LEPR.

Aufbau von SIM1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der SIM1 liegt. SIM1 und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 99.924.965 bis 100.924.964.Chromosom 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbMCHR2: 99.918.501–99.994.247, Minus-StrangMCHR2SIM1: 100.385.009–100.464.921, Minus-StrangSIM1ASCC3: 100.508.194–100.881.412, Minus-StrangASCC3Diagramm von SIM1: 12 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 100.385.009–100.391.091, 6.083 BasenExon 11: 100.393.487–100.393.889, 403 BasenExon 10: 100.420.790–100.420.958, 169 BasenExon 9: 100.447.268–100.447.415, 148 BasenExon 8: 100.448.146–100.448.252, 107 BasenExon 7: 100.448.479–100.448.678, 200 BasenExon 6: 100.449.363–100.449.448, 86 BasenExon 5: 100.449.591–100.449.699, 109 BasenExon 4: 100.450.267–100.450.356, 90 BasenExon 3: 100.453.762–100.453.844, 83 BasenExon 2: 100.463.294–100.463.935, 642 BasenExon 1: 100.464.614–100.464.921, 308 Basen1210515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,4 kb der 79,9 kb des Gens aus; 2.301 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SIM1

2

Positionen in SIM1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 79,9 kb von SIM1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SIM1-Gen: SIM bHLH transcription factor 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sim1

Vancouver

Dante Labs. SIM1-Gen: SIM bHLH transcription factor 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sim1

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