Gen
FGF23
fibroblast growth factor 23
- HGNC 3680(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000118972(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 8074(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12p13.32
- Koordinaten
- Chromosom 12: 4.368.227–4.379.712 (GRCh38)
- Exons
- 3 Exons über 11,5 kb
- Protein
- 251 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000237837.2NM_020638.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Erbliche Rachitis (hypophosphatämisch und Vitamin-D-abhängig)
- Erbliche hypophosphatämische Rachitis (einschließlich X-chromosomal dominanter hypophosphatämischer Rachitis, XLH)
Erbliche Störungen des Phosphathaushalts, am häufigsten verursacht durch Varianten im PHEX-Gen (X-chromosomal dominante Hypophosphatämie), seltener durch FGF23, DMP1, ENPP1 oder SLC34A3, die zu niedrigem Blutphosphat und Rachitis führen.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Behandlung mit oral verabreichtem Phosphat und aktivem Vitamin D oder mit dem Anti-FGF23-Antikörper Burosumab kann die Knochengesundheit und das Wachstum verbessern.
Aufbau von FGF23
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3 kb der 11,5 kb des Gens aus; 756 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest FGF23
8
Positionen in FGF23, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 11,5 kb von FGF23, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3 kb Exons.
Mit FGF23 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FGF23 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). FGF23-Gen: fibroblast growth factor 23. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fgf23
Dante Labs. FGF23-Gen: fibroblast growth factor 23 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fgf23
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