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Gen

IL11RA

interleukin 11 receptor subunit alpha

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9p13.3
Koordinaten
Chromosom 9: 34.652.185–34.661.902 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 9,7 kb
Protein
422 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000441545.7NM_001142784.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Syndromale Kraniosynostose

    • Erkrankungen, die einen vorzeitigen Schluss der Schädelnähte mit weiteren Merkmalen verbinden, darunter das Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- und Saethre-Chotzen-Syndrom. Verursacht werden sie durch Gene wie FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 und ERF.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine frühe Diagnose ermöglicht eine rechtzeitige Operation und die Überwachung des Kopfwachstums, des Sehvermögens und des Hörvermögens. Mildere Formen wie das Muenke-Syndrom können bei Erwachsenen unerkannt bleiben, was für die Familienplanung von Bedeutung ist.

Aufbau von IL11RA

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der IL11RA liegt. IL11RA und 30 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 34.157.044 bis 35.157.043.Chromosom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1: 34.179.005–34.252.523, Plus-StrangUBAP1KIF24: 34.248.327–34.329.282, Minus-StrangKIF24NUDT2: 34.329.496–34.343.713, Plus-StrangNUDT2MYORG: 34.366.623–34.377.150, Minus-StrangMYORGSPMIP6: 34.379.019–34.397.828, Minus-StrangSPMIP6FAM219A: 34.398.184–34.458.591, Minus-StrangFAM219ADNAI1: 34.457.414–34.520.988, Plus-StrangDNAI1ENHO: 34.521.043–34.523.174, Minus-StrangENHOCNTFR: 34.551.423–34.593.478, Minus-StrangCNTFRRPP25L: 34.610.486–34.612.605, Minus-StrangDCTN3: 34.613.545–34.620.529, Minus-StrangARID3C: 34.621.049–34.630.503, Minus-StrangSIGMAR1: 34.631.716–34.637.844, Minus-StrangGALT: 34.637.367–34.651.754, Plus-Strang: 34.646.631–34.661.886, Plus-StrangIL11RA: 34.652.185–34.661.902, Plus-StrangIL11RACCL27: 34.661.880–34.664.048, Minus-StrangCCL27: 34.664.163–34.666.122, Minus-StrangCCL19: 34.689.562–34.691.355, Minus-StrangCCL21: 34.709.005–34.710.167, Minus-StrangCCL21SPATA31F1: 34.719.196–34.729.538, Minus-StrangSPATA31F1SPATA31F3: 34.889.062–34.895.797, Minus-StrangSPATA31F3PHF24: 34.957.608–34.982.544, Plus-StrangPHF24DNAJB5: 34.989.641–34.999.403, Plus-StrangDNAJB5SPATA31G1: 35.041.095–35.045.986, Plus-StrangSPATA31G1VCP: 35.053.928–35.072.725, Minus-StrangVCP: 35.065.339–35.074.175, Minus-StrangFANCG: 35.073.793–35.082.444, Minus-StrangFANCGPIGO: 35.085.492–35.096.632, Minus-StrangSTOML2: 35.099.469–35.103.195, Minus-StrangATOSB: 35.104.112–35.116.357, Minus-StrangATOSBDiagramm von IL11RA: 13 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 9Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 34.652.185–34.652.233, 49 BasenExon 2: 34.655.218–34.655.317, 100 BasenExon 3: 34.655.605–34.655.665, 61 BasenExon 4: 34.656.739–34.656.908, 170 BasenExon 5: 34.657.035–34.657.149, 115 BasenExon 6: 34.657.303–34.657.335, 33 BasenExon 7: 34.657.421–34.657.587, 167 BasenExon 8: 34.658.520–34.658.683, 164 BasenExon 9: 34.659.759–34.659.900, 142 BasenExon 10: 34.660.274–34.660.393, 120 BasenExon 11: 34.660.504–34.660.600, 97 BasenExon 12: 34.660.854–34.660.936, 83 BasenExon 13: 34.661.482–34.661.902, 421 Basen124681012135′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,7 kb der 9,7 kb des Gens aus; 1.269 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest IL11RA

10

Positionen in IL11RA, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 9,7 kb von IL11RA, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). IL11RA-Gen: interleukin 11 receptor subunit alpha. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/il11ra

Vancouver

Dante Labs. IL11RA-Gen: interleukin 11 receptor subunit alpha [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/il11ra

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