Gen
GLE1
GLE1 RNA export mediator
- HGNC 4315↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000119392↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2733↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 9q34.11
- Koordinaten
- Chromosom 9: 128.504.719–128.542.288 (GRCh38)
- Exons
- 16 Exons über 37,6 kb
- Protein
- 698 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- hGLE1
- Frühere Symbole
- GLE1L, LCCS1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000309971.9NM_001003722.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von GLE1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,3 kb der 37,6 kb des Gens aus; 2.097 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest GLE1
29
Positionen in GLE1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 37,6 kb von GLE1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,3 kb Exons.
Mit GLE1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GLE1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Lou Gehrig's disease
- Motor neuron atrophy
- Ongoing loss of nerve cells
- Anxiety
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Can't control feelings
- Cognitive impairment
22 weitere Merkmale anzeigen
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Hoffmann sign
- Increased reflexes
- Muscle twitch
- Paralysis
- Difficulty sleeping
- Frontotemporal dementia
- High stepping
- Jaw hyperreflexia
- Language impairment
- Degeneration of cerebrum
- Dystonia
- Epilepsy
- Abnormal anterior horn cell morphology
- Abnormal gait
- Brisk reflexes
- Inability to speak
- Inability to walk
- Motor delay
- Paucity of anterior horn motor neurons
- Peripheral axonal neuropathy
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormality of the hip bone
- Generalized muscle weakness
- Muscle degeneration
- Abnormal cortical bone morphology
- Abnormality of the ribs
- Distal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
18 weitere Merkmale anzeigen
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Limitation of joint mobility
- Muscle spasm
- Progressive distal muscular atrophy
- Recurrent fractures
- Slender long bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Spastic paraparesis
- Abnormal formation of the hip
- Abnormality of the chest
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Generalized decreased muscle tone
- Hunched back
- Poorly developed skeletal musculature
- Scoliosis
- Widening of cervical spinal canal
Abnormality of limbs
- Abnormality of the elbow
- Decreased arm strength
- Lower limb muscle weakness
- Foot drop
- Areflexia of lower limbs
- Club feet
- Hand clenching
- Rocker bottom foot
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GLE1-Gen: GLE1 RNA export mediator. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gle1
Dante Labs. GLE1-Gen: GLE1 RNA export mediator [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gle1
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