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Gen

SYNJ1

synaptojanin 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
21q22.11
Koordinaten
Chromosom 21: 32.628.763–32.728.013 (GRCh38)
Exons
33 Exons über 99,3 kb
Protein
1.311 Aminosäuren
Auch bekannt als
INPP5G, PARK20
MANE-Select-Transkript
ENST00000674351.1NM_203446.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Parkinson-Krankheit

    • Eine fortschreitende degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems, die durch den Verlust dopaminproduzierender Neuronen in der Substantia nigra sowie das Vorhandensein von Lewy-Körperchen in der Substantia nigra und im Locus coeruleus gekennzeichnet ist. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören ein vor allem in Ruhe auftretender Tremor, Muskelsteifheit, eine Verlangsamung willkürlicher Bewegungen, eine Neigung zum Nach-hinten-Fallen sowie eine maskenhafte Mimik.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Klinische Studien zu LRRK2-Kinaseinhibitoren, Substratreduktionstherapie bei GBA-Varianten, gegen α-Synuclein gerichtete Ansätze, dopaminerge Medikamente, Levodopa

Übergeordnete Gruppen

  • Epilepsie (Komplettpanel)

    • Epilepsie

      Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von SYNJ1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 21, mit einer Klammer, an der SYNJ1 liegt. SYNJ1 und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 21, von 32.178.388 bis 33.178.387.Chromosom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.332,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 MbMIS18A: 32.268.221–32.279.098, Minus-StrangMIS18AMRAP: 32.291.813–32.314.784, Plus-StrangMRAPURB1: 32.311.018–32.393.042, Minus-StrangURB1CFAP298-TCP10L: 32.402.511–32.612.865, Minus-StrangCFAP298-TCP10LEVA1C: 32.411.692–32.517.158, Plus-StrangEVA1CTCP10L: 32.497.967–32.587.373, Minus-StrangTCP10LCFAP298: 32.592.074–32.612.881, Minus-StrangCFAP298SYNJ1: 32.628.763–32.728.013, Minus-StrangSYNJ1PAXBP1: 32.733.899–32.771.854, Minus-StrangPAXBP1EPCIP: 32.790.673–32.813.743, Minus-StrangEPCIPOLIG2: 33.025.327–33.029.209, Plus-StrangOLIG2OLIG1: 33.070.141–33.072.413, Plus-StrangOLIG1Diagramm von SYNJ1: 33 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 21Exon 31: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 30: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 29: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 27: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 24: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 22: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 33: 32.628.763–32.631.801, 3.039 BasenExon 32: 32.634.861–32.634.884, 24 BasenExon 31: 32.638.908–32.639.125, 218 BasenExon 30: 32.639.671–32.639.779, 109 BasenExon 29: 32.641.896–32.641.966, 71 BasenExon 28: 32.642.095–32.642.133, 39 BasenExon 27: 32.643.410–32.643.457, 48 BasenExon 26: 32.644.968–32.645.006, 39 BasenExon 25: 32.645.646–32.645.789, 144 BasenExon 24: 32.646.393–32.646.602, 210 BasenExon 23: 32.650.184–32.650.346, 163 BasenExon 22: 32.653.288–32.653.366, 79 BasenExon 21: 32.656.687–32.656.902, 216 BasenExon 20: 32.657.003–32.657.120, 118 BasenExon 19: 32.657.716–32.657.872, 157 BasenExon 18: 32.664.913–32.665.071, 159 BasenExon 17: 32.665.943–32.666.135, 193 BasenExon 16: 32.666.433–32.666.573, 141 BasenExon 15: 32.670.288–32.670.372, 85 BasenExon 14: 32.673.340–32.673.531, 192 BasenExon 13: 32.676.332–32.676.355, 24 BasenExon 12: 32.678.645–32.678.801, 157 BasenExon 11: 32.681.496–32.681.648, 153 BasenExon 10: 32.684.038–32.684.119, 82 BasenExon 9: 32.685.748–32.685.917, 170 BasenExon 8: 32.686.978–32.687.074, 97 BasenExon 7: 32.688.306–32.688.367, 62 BasenExon 6: 32.694.228–32.694.311, 84 BasenExon 5: 32.695.057–32.695.282, 226 BasenExon 4: 32.699.838–32.700.105, 268 BasenExon 3: 32.701.961–32.702.047, 87 BasenExon 2: 32.726.772–32.726.917, 146 BasenExon 1: 32.727.946–32.728.013, 68 Basen333025201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,1 kb der 99,3 kb des Gens aus; 3.936 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SYNJ1

46

Positionen in SYNJ1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 99,3 kb von SYNJ1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SYNJ1-Gen: synaptojanin 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/synj1

Vancouver

Dante Labs. SYNJ1-Gen: synaptojanin 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/synj1

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