KCNJ2

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Familiäres Vorhofflimmern

  • Autosomal-dominant

    In Familien auftretendes Vorhofflimmern, das mit Veränderungen in Genen wie KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA und SCN5A zusammenhängt.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark

    ▶Handlungsrelevanz

    Das Wissen darüber unterstützt frühere EKG-Untersuchungen bei Angehörigen und eine rechtzeitige Besprechung der Schlaganfallprävention.

• Familiäre periodische Paralyse

  • Periodische ParalyseAutosomal-dominant

    Redaktioneller Hinweis: In ORDO als genetisch eingestuft, hier jedoch als neutral behandelt

    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

• Long-QT-Syndrom

  • Eine Störung der kardialen Repolarisation, gekennzeichnet durch ein verlängertes QT-Intervall und das Risiko für gefährliche ventrikuläre Arrhythmien wie Torsades de pointes.

    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

    ▶Handlungsrelevanz

    Betablocker, ICD-Implantation, Einschränkung körperlicher Aktivität, humangenetische Beratung

• Short-QT-Syndrom

  • Autosomal-dominant

    Eine genetische Erkrankung des Reizleitungssystems des Herzens, die sich durch ein charakteristisches Bild an Anzeichen und Symptomen auszeichnet: ein kurzes QT-Intervall im EKG (< 300 ms), das sich mit der Herzfrequenz kaum verändert, hohe und spitze T-Wellen sowie ein strukturell unauffälliges Herz. Das Short-QT-Syndrom wird offenbar autosomal-dominant vererbt; bisher wurden einige betroffene Familien identifiziert.

    • ClinGen bewertet den Zusammenhang als moderat
    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

Aufbau von KCNJ2

Exons machen 5,4 kb der 10,5 kb des Gens aus; 1.284 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von KCNJ2

Gene mit denselben Erkrankungen

• KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Teilt 3 Erkrankungen
• KCNH2potassium voltage-gated channel subfamily H member 2Teilt 2 Erkrankungen
• CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 CTeilt 1 Erkrankung
• CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 STeilt 1 Erkrankung
• CALM1calmodulin 1Teilt 1 Erkrankung
• CALM2calmodulin 2Teilt 1 Erkrankung
• CALM3calmodulin 3Teilt 1 Erkrankung
• GJA5gap junction protein alpha 5Teilt 1 Erkrankung
• KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1Teilt 1 Erkrankung
• MYL4myosin light chain 4Teilt 1 Erkrankung
• SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Teilt 1 Erkrankung
• SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Teilt 1 Erkrankung

Mit KCNJ2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KCNJ2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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