Gen
HSD11B2
hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2
- HGNC 5209(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000176387(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3291(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 16q22.1
- Koordinaten
- Chromosom 16: 67.431.121–67.437.553 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 6,4 kb
- Protein
- 405 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- SDR9C3
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000326152.6NM_000196.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie HSD11B2 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Monogene Hypertonie und Mineralokortikoid-Störungen
- Scheinbarer Mineralokortikoid-ExzessAutosomal-rezessiv
Eine durch Veränderungen in HSD11B2 verursachte Erkrankung, bei der Cortisol in der Niere wie Aldosteron wirkt und so Bluthochdruck und niedriges Kalium verursacht, meist seit der Kindheit.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis darüber unterstützt die Behandlung mit Aldosteronantagonisten und einer salzarmen Ernährung.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von HSD11B2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,9 kb der 6,4 kb des Gens aus; 1.218 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest HSD11B2
11
Positionen in HSD11B2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6,4 kb von HSD11B2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.
Mit HSD11B2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die HSD11B2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). HSD11B2-Gen: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hsd11b2
Dante Labs. HSD11B2-Gen: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hsd11b2
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen