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Gen

STAT5B

signal transducer and activator of transcription 5B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q21.2
Koordinaten
Chromosom 17: 42.199.177–42.276.391 (GRCh38)
Exons
19 Exons über 77,2 kb
Protein
787 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000293328.8NM_012448.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Wachstumshormon-Insensitivität und Störungen der IGF-1-Achse

    • Wachstumshormon-Insensitivitäts-Syndrom

      Minderwuchs bei normalem oder erhöhtem Wachstumshormon, aber niedrigem IGF-1, einschließlich Laron-Syndrom (GHR), Defekten in IGF1, IGFALS und IGF1R sowie STAT5B-Mangel mit Immunregulationsstörung.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Rekombinantes IGF-1 (Mecasermin) kann das Wachstum bei manchen Formen verbessern; ein STAT5B-Mangel erfordert zusätzlich eine immunologische und pulmonale Nachsorge.

Aufbau von STAT5B

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der STAT5B liegt. STAT5B und 37 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 41.737.784 bis 42.737.783.Chromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbJUP: 41.750.887–41.797.798, Minus-StrangJUPP3H4: 41.801.944–41.812.750, Minus-StrangFKBP10: 41.812.079–41.823.221, Plus-StrangFKBP10NT5C3B: 41.823.972–41.836.271, Minus-StrangNT5C3BKLHL10: 41.835.685–41.848.384, Plus-StrangKLHL10KLHL11: 41.848.513–41.865.430, Minus-StrangKLHL11ACLY: 41.866.916–41.930.551, Minus-StrangACLYODAD4: 41.930.599–41.966.503, Plus-StrangODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, Plus-StrangCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, Minus-StrangDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, Plus-StrangNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, Minus-StrangZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, Minus-StrangC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, Minus-StrangKAT2A: 42.113.109–42.121.382, Minus-Strang: 42.119.674–42.154.916, Minus-StrangHSPB9: 42.122.804–42.123.352, Plus-StrangHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, Minus-StrangRAB5CKCNH4: 42.156.891–42.181.146, Minus-StrangKCNH4HCRT: 42.184.060–42.185.452, Minus-StrangHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, Minus-StrangGHDCSTAT5B: 42.199.177–42.276.391, Minus-StrangSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, Plus-StrangSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, Minus-StrangSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, Minus-StrangCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, Plus-StrangATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, Plus-StrangNAGLUHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, Plus-StrangHSD17B1COASY: 42.561.467–42.566.277, Plus-StrangCOASYMLX: 42.567.067–42.573.239, Plus-StrangMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, Minus-StrangRETREG3: 42.579.508–42.610.623, Minus-StrangTUBG1: 42.609.411–42.615.253, Plus-StrangTUBG2: 42.659.223–42.667.007, Plus-StrangTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, Minus-StrangPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, Minus-StrangCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, Plus-StrangCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, Minus-StrangEZH1Diagramm von STAT5B: 19 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 42.199.177–42.201.864, 2.688 BasenExon 18: 42.202.340–42.202.447, 108 BasenExon 17: 42.202.757–42.202.808, 52 BasenExon 16: 42.207.558–42.207.728, 171 BasenExon 15: 42.210.171–42.210.301, 131 BasenExon 14: 42.210.403–42.210.497, 95 BasenExon 13: 42.211.984–42.212.190, 207 BasenExon 12: 42.216.014–42.216.106, 93 BasenExon 11: 42.217.160–42.217.282, 123 BasenExon 10: 42.217.377–42.217.464, 88 BasenExon 9: 42.218.151–42.218.330, 180 BasenExon 8: 42.218.723–42.218.878, 156 BasenExon 7: 42.219.312–42.219.463, 152 BasenExon 6: 42.219.712–42.219.842, 131 BasenExon 5: 42.223.382–42.223.556, 175 BasenExon 4: 42.224.779–42.224.868, 90 BasenExon 3: 42.227.529–42.227.685, 157 BasenExon 2: 42.232.000–42.232.137, 138 BasenExon 1: 42.276.248–42.276.391, 144 Basen191510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,1 kb der 77,2 kb des Gens aus; 2.364 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest STAT5B

23

Positionen in STAT5B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

3 davon (13 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Segmental duplications (3 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 77,2 kb von STAT5B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). STAT5B-Gen: signal transducer and activator of transcription 5B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/stat5b

Vancouver

Dante Labs. STAT5B-Gen: signal transducer and activator of transcription 5B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/stat5b

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