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Gen

CLCN5

Cl-/H+ antiporter 5

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp11.23
Koordinaten
Chromosom X: 49.922.596–50.099.230 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 176,6 kb
Protein
816 Aminosäuren
Vererbung
X-chromosomal-rezessiv
Auch bekannt als
DENTS, XLRH, hClC-K2, hCIC-K2, CLC5, XRN, ClC-5
Frühere Symbole
NPHL2, NPHL1
MANE-Select-Transkript
ENST00000376091.8NM_001127898.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Dent-Krankheit und Lowe-Syndrom

    • Dent-KrankheitX-chromosomal-rezessiv

      Eine X-chromosomal vererbte Erkrankung der Nierentubuli, verursacht durch Varianten in CLCN5 oder OCRL, mit niedermolekularer Proteinurie, erhöhtem Calciumgehalt im Urin, Nierensteinen und fortschreitender chronischer Nierenerkrankung bei Männern.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis ermöglicht eine Überwachung und Maßnahmen zur Senkung des Urin-Calciums und zur Verlangsamung der Nierenschädigung sowie Untersuchungen weiblicher Verwandter, die Überträgerinnen sein könnten.

Vererbung

X-chromosomal-rezessiv
Die Veränderung liegt auf dem X-Chromosom. Eine Kopie betrifft daher männliche Personen, die nur ein X-Chromosom haben, während Frauen mit einer Kopie in der Regel Trägerinnen sind. Eine trägerinnende Mutter gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von CLCN5

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der CLCN5 liegt. CLCN5 und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 49.510.913 bis 50.510.912.Chromosom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2849,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbGAGE12B: 49.529.869–49.529.985, Plus-StrangGAGE12C: 49.532.177–49.539.541, Plus-StrangGAGE12D: 49.541.733–49.549.097, Plus-StrangGAGE12E: 49.551.289–49.558.645, Plus-StrangGAGE12F: 49.560.842–49.568.209, Plus-StrangGAGE12G: 49.570.400–49.577.757, Plus-StrangGAGE12GGAGE12H: 49.579.945–49.587.304, Plus-StrangGAGE12HGAGE2A: 49.589.476–49.596.834, Plus-StrangGAGE2AGAGE1: 49.599.020–49.608.538, Plus-StrangGAGE1PAGE1: 49.687.445–49.696.024, Minus-StrangPAGE1PAGE4: 49.752.516–49.835.255, Plus-StrangPAGE4USP27X: 49.879.484–49.882.558, Plus-StrangUSP27XCLCN5: 49.922.596–50.099.230, Plus-StrangCLCN5AKAP4: 50.190.777–50.201.007, Minus-StrangAKAP4CCNB3: 50.202.713–50.351.914, Plus-StrangCCNB3DGKK: 50.365.405–50.470.850, Minus-StrangDGKKDiagramm von CLCN5: 15 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 49.922.596–49.922.792, 197 BasenExon 2: 49.923.407–49.923.482, 76 BasenExon 3: 49.925.171–49.925.314, 144 BasenExon 4: 50.042.316–50.042.462, 147 BasenExon 5: 50.069.879–50.070.030, 152 BasenExon 6: 50.072.489–50.072.588, 100 BasenExon 7: 50.075.795–50.075.982, 188 BasenExon 8: 50.080.594–50.080.716, 123 BasenExon 9: 50.081.641–50.081.847, 207 BasenExon 10: 50.085.980–50.086.060, 81 BasenExon 11: 50.086.328–50.086.870, 543 BasenExon 12: 50.088.698–50.088.884, 187 BasenExon 13: 50.090.116–50.090.514, 399 BasenExon 14: 50.090.670–50.090.886, 217 BasenExon 15: 50.092.129–50.099.230, 7.102 Basen1510155′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 9,9 kb der 176,6 kb des Gens aus; 2.451 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CLCN5

82

Positionen in CLCN5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 176,6 kb von CLCN5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CLCN5-Gen: Cl-/H+ antiporter 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/clcn5

Vancouver

Dante Labs. CLCN5-Gen: Cl-/H+ antiporter 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/clcn5

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