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Gen

EFNB1

ephrin B1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq13.1
Koordinaten
Chromosom X: 68.829.021–68.842.160 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 13,1 kb
Protein
346 Aminosäuren
Auch bekannt als
LERK2, Elk-L
Frühere Symbole
EPLG2, CFNS
MANE-Select-Transkript
ENST00000204961.5NM_004429.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet EFNB1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von EFNB1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der EFNB1 liegt. EFNB1 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 68.335.591 bis 69.335.590.Chromosom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2868,4 Mb68,6 Mb68,8 Mb69 Mb69,2 MbOPHN1: 67.949.349–68.434.120, Minus-StrangOPHN1YIPF6: 68.498.549–68.614.530, Plus-StrangYIPF6STARD8: 68.647.666–68.725.842, Plus-StrangSTARD8EFNB1: 68.829.021–68.842.160, Plus-StrangEFNB1PJA1: 69.160.721–69.165.526, Minus-StrangPJA1Diagramm von EFNB1: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 1: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 68.829.021–68.829.904, 884 BasenExon 2: 68.838.617–68.838.894, 278 BasenExon 3: 68.839.664–68.839.756, 93 BasenExon 4: 68.839.960–68.840.088, 129 BasenExon 5: 68.840.242–68.842.160, 1.919 Basen123455′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,3 kb der 13,1 kb des Gens aus; 1.041 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest EFNB1

36

Positionen in EFNB1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 13,1 kb von EFNB1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). EFNB1-Gen: ephrin B1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/efnb1

Vancouver

Dante Labs. EFNB1-Gen: ephrin B1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/efnb1

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