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Gen

SLC25A36

solute carrier family 25 member 36

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3q23
Koordinaten
Chromosom 3: 140.941.836–140.980.995 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 39,2 kb
Protein
311 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
FLJ10618, PNC2
MANE-Select-Transkript
ENST00000324194.12NM_001104647.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hyperinsulinismus

    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie, familiär, Typ 8Autosomal-rezessiv

      Familiäre hyperinsulinämische Hypoglykämie, verursacht durch Varianten im SLC25A36-Gen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von SLC25A36

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der SLC25A36 liegt. SLC25A36 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 140.461.416 bis 141.461.415.Chromosom 33q23p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29140,6 Mb140,8 Mb141 Mb141,2 Mb141,4 MbCLSTN2: 139.935.185–140.577.397, Plus-StrangCLSTN2TRIM42: 140.678.064–140.701.150, Plus-StrangTRIM42SLC25A36: 140.941.836–140.980.995, Plus-StrangSLC25A36SPSB4: 141.050.744–141.148.613, Plus-StrangSPSB4PXYLP1: 141.228.726–141.367.753, Plus-StrangPXYLP1ZBTB38: 141.324.154–141.449.792, Plus-StrangZBTB38Diagramm von SLC25A36: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 3Exon 1: 140.941.836–140.942.095, 260 BasenExon 2: 140.956.527–140.956.691, 165 BasenExon 3: 140.959.463–140.959.540, 78 BasenExon 4: 140.963.127–140.963.227, 101 BasenExon 5: 140.970.927–140.970.993, 67 BasenExon 6: 140.973.716–140.974.005, 290 BasenExon 7: 140.976.260–140.980.995, 4.736 Basen12345675′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,7 kb der 39,2 kb des Gens aus; 936 dieser Basen kodieren für das Protein.

Mit SLC25A36 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC25A36 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SLC25A36-Gen: solute carrier family 25 member 36. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc25a36

Vancouver

Dante Labs. SLC25A36-Gen: solute carrier family 25 member 36 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc25a36

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