Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

CACNA2D1

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7q21.11
Koordinaten
Chromosom 7: 81.946.444–82.443.777 (GRCh38)
Exons
39 Exons über 497,3 kb
Protein
1.091 Aminosäuren
Auch bekannt als
lncRNA-N3, alpha2delta-1
Frühere Symbole
CACNL2A, CACNA2, MHS3, LINC01112
MANE-Select-Transkript
ENST00000356860.8NM_000722.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet CACNA2D1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von CACNA2D1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der CACNA2D1 liegt. CACNA2D1 und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 81.449.110 bis 82.941.111.Chromosom 77q21.11p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.381,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 MbHGF: 81.699.010–81.770.438, Minus-StrangHGFCACNA2D1: 81.946.444–82.443.777, Minus-StrangCACNA2D1PCLO: 82.754.012–83.162.930, Minus-StrangPCLODiagramm von CACNA2D1: 39 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 7Exon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 39: 81.946.444–81.950.508, 4.065 BasenExon 38: 81.959.275–81.959.357, 83 BasenExon 37: 81.959.720–81.959.829, 110 BasenExon 36: 81.961.894–81.962.023, 130 BasenExon 35: 81.962.440–81.962.495, 56 BasenExon 34: 81.964.056–81.964.108, 53 BasenExon 33: 81.964.207–81.964.359, 153 BasenExon 32: 81.965.594–81.965.665, 72 BasenExon 31: 81.967.169–81.967.207, 39 BasenExon 30: 81.967.596–81.967.663, 68 BasenExon 29: 81.968.887–81.968.973, 87 BasenExon 28: 81.969.881–81.969.984, 104 BasenExon 27: 81.970.675–81.970.737, 63 BasenExon 26: 81.971.777–81.971.864, 88 BasenExon 25: 81.974.455–81.974.552, 98 BasenExon 24: 81.982.567–81.982.627, 61 BasenExon 23: 81.983.314–81.983.334, 21 BasenExon 22: 81.984.635–81.984.711, 77 BasenExon 21: 81.991.185–81.991.246, 62 BasenExon 20: 81.994.868–81.994.939, 72 BasenExon 19: 81.997.179–81.997.250, 72 BasenExon 18: 82.005.423–82.005.497, 75 BasenExon 17: 82.005.765–82.005.839, 75 BasenExon 16: 82.007.679–82.007.756, 78 BasenExon 15: 82.012.154–82.012.243, 90 BasenExon 14: 82.013.461–82.013.510, 50 BasenExon 13: 82.014.401–82.014.479, 79 BasenExon 12: 82.032.797–82.032.901, 105 BasenExon 11: 82.038.077–82.038.235, 159 BasenExon 10: 82.060.428–82.060.527, 100 BasenExon 9: 82.064.304–82.064.354, 51 BasenExon 8: 82.066.455–82.066.524, 70 BasenExon 7: 82.084.769–82.084.900, 132 BasenExon 6: 82.117.044–82.117.173, 130 BasenExon 5: 82.136.635–82.136.676, 42 BasenExon 4: 82.170.550–82.170.609, 60 BasenExon 3: 82.335.135–82.335.251, 117 BasenExon 2: 82.349.568–82.349.649, 82 BasenExon 1: 82.443.365–82.443.777, 413 Basen3930201015′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,5 kb der 497,3 kb des Gens aus; 3.276 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CACNA2D1

3

Positionen in CACNA2D1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 497,3 kb von CACNA2D1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). CACNA2D1-Gen: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cacna2d1

Vancouver

Dante Labs. CACNA2D1-Gen: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cacna2d1

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen