Gen
SOHLH1
spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1
- HGNC 27845(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000165643(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 402381(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 9q34.3
- Koordinaten
- Chromosom 9: 135.693.407–135.699.481 (GRCh38)
- Exons
- 8 Exons über 6,1 kb
- Protein
- 387 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- NOHLH, TEB2, bA100C15.3, bHLHe80, SPATA27
- Frühere Symbole
- C9orf157
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000425225.2NM_001101677.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Weibliche Unfruchtbarkeit
Verminderte oder fehlende Fähigkeit einer Frau, schwanger zu werden.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Männliche Unfruchtbarkeit
Die Unfähigkeit des Mannes, nach einem bestimmten Zeitraum mit ungeschütztem Geschlechtsverkehr eine Eizelle zu befruchten. Bei der männlichen Sterilität handelt es sich um eine dauerhafte Unfruchtbarkeit.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von SOHLH1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,4 kb der 6,1 kb des Gens aus; 1.164 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SOHLH1
2
Positionen in SOHLH1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6,1 kb von SOHLH1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,4 kb Exons.
Mit SOHLH1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SOHLH1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SOHLH1-Gen: spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sohlh1
Dante Labs. SOHLH1-Gen: spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sohlh1
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