Gen
COL5A1
collagen type V alpha 1 chain
- HGNC 2209(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000130635(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1289(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 9q34.3
- Koordinaten
- Chromosom 9: 134.641.803–134.844.843 (GRCh38)
- Exons
- 66 Exons über 203 kb
- Protein
- 1.838 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000371817.8NM_000093.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Ehlers-Danlos-Syndrom
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Merkmalsbericht, der COL5A1 auswertet
Sport & Leistung
- Risiko für Sehnenverletzungen
Aufbau von COL5A1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 8,4 kb der 203 kb des Gens aus; 5.517 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest COL5A1
280
Positionen in COL5A1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 203 kb von COL5A1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,4 kb Exons.
Mit COL5A1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die COL5A1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Chronic constipation
- Nausea
- Vomiting
- Incisional hernia
- Inguinal hernia
- Rectum protrudes through anus
- Stomach hernia
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of limbs
- Dropped arches
- Abnormal feet structure
- Club feet
- Dislocated kneecap
- Dislocated radial head
- Hip dislocation
- Phalangeal dislocation
- Finger joint hyperextensibility
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). COL5A1-Gen: collagen type V alpha 1 chain. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/col5a1
Dante Labs. COL5A1-Gen: collagen type V alpha 1 chain [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/col5a1
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