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Gen

TRAK1

trafficking kinesin protein 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3p22.1
Koordinaten
Chromosom 3: 42.091.357–42.225.890 (GRCh38)
Exons
16 Exons über 134,5 kb
Protein
953 Aminosäuren
Auch bekannt als
OIP106, KIAA1042, MILT1
MANE-Select-Transkript
ENST00000327628.10NM_001042646.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von TRAK1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 3, mit einer Klammer, an der TRAK1 liegt. TRAK1 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 41.658.624 bis 42.658.623.Chromosom 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2941,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbULK4: 41.246.599–41.962.236, Minus-StrangULK4TRAK1: 42.091.357–42.225.890, Plus-StrangTRAK1CCK: 42.257.823–42.266.190, Minus-StrangCCKLYZL4: 42.397.083–42.410.610, Minus-StrangLYZL4VIPR1: 42.489.299–42.537.696, Plus-StrangVIPR1SEC22C: 42.546.350–42.601.300, Minus-StrangSEC22CSS18L2: 42.581.840–42.596.985, Plus-StrangSS18L2NKTR: 42.600.471–42.648.742, Plus-StrangNKTRZBTB47: 42.652.900–42.667.580, Plus-StrangZBTB47Diagramm von TRAK1: 16 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 3Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 42.091.357–42.091.560, 204 BasenExon 2: 42.125.420–42.125.614, 195 BasenExon 3: 42.176.814–42.176.890, 77 BasenExon 4: 42.184.685–42.184.801, 117 BasenExon 5: 42.188.045–42.188.145, 101 BasenExon 6: 42.189.016–42.189.124, 109 BasenExon 7: 42.191.558–42.191.636, 79 BasenExon 8: 42.193.075–42.193.205, 131 BasenExon 9: 42.193.824–42.193.898, 75 BasenExon 10: 42.194.804–42.194.941, 138 BasenExon 11: 42.199.177–42.199.253, 77 BasenExon 12: 42.200.818–42.201.054, 237 BasenExon 13: 42.202.436–42.202.752, 317 BasenExon 14: 42.209.767–42.209.985, 219 BasenExon 15: 42.219.494–42.219.596, 103 BasenExon 16: 42.222.942–42.225.890, 2.949 Basen151015165′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 5,1 kb der 134,5 kb des Gens aus; 2.862 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest TRAK1

    2

    Positionen in TRAK1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 134,5 kb von TRAK1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,1 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). TRAK1-Gen: trafficking kinesin protein 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/trak1

    Vancouver

    Dante Labs. TRAK1-Gen: trafficking kinesin protein 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/trak1

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