Gen
LTBP2
latent transforming growth factor beta binding protein 2
- HGNC 6715(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000119681(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4053(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 14q24.3
- Koordinaten
- Chromosom 14: 74.498.183–74.612.237 (GRCh38)
- Exons
- 36 Exons über 114,1 kb
- Protein
- 1.821 Aminosäuren
- Frühere Symbole
- LTBP3, C14orf141
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000261978.9NM_000428.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Glaukom
Erhöhter Augeninnendruck aufgrund eines behinderten Abflusses des Kammerwassers.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Augeninnendrucksenkende Augentropfen (Prostaglandin-Analoga, Betablocker); selektive Lasertrabekuloplastik; MIGS-Chirurgie; Trabekulotomie/Goniotomie bei kongenitalem Glaukom; kaskadierende genetische Familientests; jährliche Überwachung des Augeninnendrucks bei Genträgern
Aufbau von LTBP2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 8,5 kb der 114,1 kb des Gens aus; 5.466 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest LTBP2
11
Positionen in LTBP2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 114,1 kb von LTBP2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,5 kb Exons.
Mit LTBP2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die LTBP2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the eye
- Microspherophakia
- Glaucoma
- Severe near sightedness
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Corneal opacity
- Deep anterior chamber
- Ectopia lentis
- Enlarged cornea
16 weitere Merkmale anzeigen
- Enlarged eyeball
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- High eye pressure
- Increased tears
- Iris degeneration
- Reduced anterior scleral thickness
- Anisometropia
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Decreased clarity of vision
- Farsightedness
- Iridodonesis
- Lazy eye
- Shallow anterior chamber
- Visual loss
- Primary congenital glaucoma
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). LTBP2-Gen: latent transforming growth factor beta binding protein 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ltbp2
Dante Labs. LTBP2-Gen: latent transforming growth factor beta binding protein 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ltbp2
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