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Gen

IL6ST

interleukin 6 cytokine family signal transducer

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q11.2
Koordinaten
Chromosom 5: 55.935.095–55.994.963 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 59,9 kb
Protein
918 Aminosäuren
Auch bekannt als
GP130, CD130, sGP130, IL-6RB
MANE-Select-Transkript
ENST00000381298.7NM_002184.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Hyper-IgE-Syndrom

    • Eine Erkrankung, die durch erhöhte IgE-Werte im Serum, Dermatitis und Atemwegsinfektionen gekennzeichnet ist.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Inborn error of immunity

      Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Immundefekterkrankung

      Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

      Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Aufbau von IL6ST

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der IL6ST liegt. IL6ST und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 55.465.029 bis 56.465.028.Chromosom 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbPLPP1: 55.410.510–55.535.103, Minus-StrangPLPP1SLC38A9: 55.621.278–55.773.194, Minus-StrangSLC38A9DDX4: 55.738.017–55.817.157, Plus-StrangDDX4IL31RA: 55.851.357–55.922.854, Plus-StrangIL31RAIL6ST: 55.935.095–55.994.963, Minus-StrangIL6STANKRD55: 56.098.242–56.233.341, Minus-StrangANKRD55Diagramm von IL6ST: 17 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 5Exon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 55.935.095–55.941.819, 6.725 BasenExon 16: 55.942.670–55.942.751, 82 BasenExon 15: 55.947.493–55.947.589, 97 BasenExon 14: 55.951.464–55.951.604, 141 BasenExon 13: 55.951.929–55.952.075, 147 BasenExon 12: 55.952.250–55.952.351, 102 BasenExon 11: 55.954.810–55.954.992, 183 BasenExon 10: 55.956.025–55.956.235, 211 BasenExon 9: 55.957.209–55.957.291, 83 BasenExon 8: 55.960.402–55.960.561, 160 BasenExon 7: 55.963.352–55.963.506, 155 BasenExon 6: 55.964.146–55.964.312, 167 BasenExon 5: 55.968.276–55.968.396, 121 BasenExon 4: 55.969.550–55.969.855, 306 BasenExon 3: 55.976.215–55.976.293, 79 BasenExon 2: 55.982.724–55.982.811, 88 BasenExon 1: 55.994.784–55.994.963, 180 Basen171510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 9 kb der 59,9 kb des Gens aus; 2.757 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest IL6ST

3

Positionen in IL6ST, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

1 davon (33 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

  • Segmental duplications (1 Stelle)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 59,9 kb von IL6ST, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). IL6ST-Gen: interleukin 6 cytokine family signal transducer. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/il6st

Vancouver

Dante Labs. IL6ST-Gen: interleukin 6 cytokine family signal transducer [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/il6st

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