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Gen

B3GAT3

beta-1,3-glucuronyltransferase 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q12.3
Koordinaten
Chromosom 11: 62.615.296–62.621.986 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 6,7 kb
Protein
335 Aminosäuren
Auch bekannt als
GlcAT-I
MANE-Select-Transkript
ENST00000265471.10NM_012200.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

      • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

        Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von B3GAT3

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 11, mit einer Klammer, an der B3GAT3 liegt. B3GAT3 und 45 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 62.118.641 bis 63.118.640.Chromosom 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbINCENP: 62.123.985–62.155.474, Plus-StrangINCENPSCGB1D1: 62.190.216–62.193.539, Plus-StrangSCGB1D1SCGB2A1: 62.208.666–62.213.943, Plus-StrangSCGB2A1SCGB1D2: 62.242.210–62.244.812, Plus-StrangSCGB1D2SCGB2A2: 62.270.158–62.273.160, Plus-StrangSCGB2A2SCGB1D4: 62.296.281–62.299.075, Minus-StrangSCGB1D4ASRGL1: 62.337.347–62.393.415, Plus-StrangASRGL1SCGB1A1: 62.405.103–62.423.195, Plus-StrangSCGB1A1AHNAK: 62.433.532–62.556.235, Minus-StrangAHNAKEEF1G: 62.559.593–62.574.086, Minus-Strang: 62.559.603–62.591.531, Minus-StrangTUT1: 62.575.045–62.591.637, Minus-StrangMTA2: 62.593.214–62.601.927, Minus-StrangEML3: 62.602.216–62.612.978, Minus-StrangEML3ROM1: 62.611.722–62.615.116, Plus-StrangROM1B3GAT3: 62.615.296–62.621.986, Minus-StrangB3GAT3GANAB: 62.624.821–62.646.726, Minus-StrangGANABINTS5: 62.646.848–62.653.316, Minus-Strang: 62.649.694–62.665.178, Minus-StrangC11orf98: 62.662.815–62.665.251, Minus-StrangLBHD1: 62.662.817–62.672.284, Minus-StrangCSKMT: 62.665.309–62.668.496, Plus-StrangCSKMTUQCC3: 62.670.273–62.674.001, Plus-StrangUBXN1: 62.676.498–62.679.332, Minus-StrangLRRN4CL: 62.686.406–62.689.609, Minus-StrangBSCL2: 62.689.289–62.709.861, Minus-StrangBSCL2HNRNPUL2-BSCL2: 62.690.275–62.727.384, Minus-StrangGNG3: 62.706.400–62.712.083, Plus-StrangGNG3HNRNPUL2: 62.712.630–62.727.637, Minus-Strang: 62.726.885–62.727.265, Minus-StrangTTC9C: 62.727.687–62.740.293, Plus-StrangZBTB3: 62.737.172–62.758.835, Minus-StrangPOLR2G: 62.761.453–62.766.715, Plus-StrangPOLR2GTAF6L: 62.771.307–62.787.342, Plus-StrangTAF6LTMEM223: 62.771.629–62.792.022, Minus-StrangTMEM223TMEM179B: 62.787.375–62.792.166, Plus-StrangNXF1: 62.792.123–62.806.302, Minus-StrangSTX5: 62.806.860–62.832.076, Minus-StrangSTX5TEX54: 62.832.321–62.832.841, Minus-StrangTEX54WDR74: 62.832.342–62.842.228, Minus-StrangRNU2-2: 62.841.619–62.841.809, Minus-StrangSLC3A2: 62.855.970–62.888.910, Plus-StrangSLC3A2CHRM1: 62.907.828–62.921.877, Minus-StrangCHRM1SLC22A6: 62.936.385–62.984.973, Minus-StrangSLC22A6SLC22A8: 62.989.154–63.017.561, Minus-StrangSLC22A8SLC22A24: 63.077.406–63.144.221, Minus-StrangSLC22A24Diagramm von B3GAT3: 5 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 11Exon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 62.615.296–62.615.799, 504 BasenExon 4: 62.616.506–62.616.796, 291 BasenExon 3: 62.616.987–62.617.347, 361 BasenExon 2: 62.620.497–62.620.671, 175 BasenExon 1: 62.621.866–62.621.986, 121 Basen543215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 1,5 kb der 6,7 kb des Gens aus; 1.008 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest B3GAT3

    27

    Positionen in B3GAT3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    18 davon (67 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

    • Low mappability (3 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (15 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6,7 kb von B3GAT3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,5 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). B3GAT3-Gen: beta-1,3-glucuronyltransferase 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/b3gat3

    Vancouver

    Dante Labs. B3GAT3-Gen: beta-1,3-glucuronyltransferase 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/b3gat3

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