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Gen

GMPPA

GDP-mannose pyrophosphorylase A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q35
Koordinaten
Chromosom 2: 219.498.891–219.506.989 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 8,1 kb
Protein
420 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000313597.10NM_013335.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet GMPPA bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von GMPPA

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der GMPPA liegt. GMPPA und 31 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 219.002.940 bis 220.002.939.Chromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 Mb220 MbCFAP65: 219.002.846–219.041.527, Minus-StrangCFAP65IHH: 219.054.424–219.061.064, Minus-StrangIHHNHEJ1: 219.069.355–219.160.869, Minus-Strang: 219.075.329–219.170.827, Minus-StrangSLC23A3: 219.161.465–219.170.095, Minus-StrangSLC23A3CNPPD1: 219.170.704–219.182.664, Minus-StrangCNPPD1RETREG2: 219.176.225–219.185.917, Plus-StrangRETREG2ZFAND2B: 219.195.237–219.209.651, Plus-StrangABCB6: 219.209.765–219.219.012, Minus-Strang: 219.209.772–219.222.738, Minus-StrangATG9A: 219.219.380–219.230.383, Minus-StrangANKZF1: 219.229.769–219.236.679, Plus-StrangGLB1L: 219.236.598–219.245.478, Minus-StrangSTK16: 219.245.212–219.250.339, Plus-StrangTUBA4A: 219.249.710–219.277.902, Minus-StrangTUBA4ATUBA4B: 219.253.243–219.272.197, Plus-StrangTUBA4BDNAJB2: 219.279.308–219.286.900, Plus-StrangDNAJB2PTPRN: 219.289.623–219.309.648, Minus-StrangPTPRNRESP18: 219.327.407–219.335.552, Minus-StrangRESP18DNPEP: 219.360.090–219.400.022, Minus-StrangDNPEPDES: 219.417.474–219.426.740, Plus-StrangDESSPEG: 219.434.471–219.493.629, Plus-StrangSPEG: 219.491.867–219.498.244, Plus-StrangSPEGNB: 219.496.129–219.498.287, Plus-StrangSPEGNBGMPPA: 219.498.891–219.506.989, Plus-StrangGMPPAASIC4: 219.514.170–219.538.772, Plus-StrangASIC4CHPF: 219.538.949–219.543.818, Minus-StrangCHPFTMEM198: 219.543.130–219.550.595, Plus-StrangOBSL1: 219.550.727–219.572.076, Minus-StrangOBSL1INHA: 219.569.162–219.575.711, Plus-StrangSTK11IP: 219.595.805–219.616.452, Plus-StrangSTK11IPSLC4A3: 219.627.011–219.641.982, Plus-StrangSLC4A3Diagramm von GMPPA: 13 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 219.498.891–219.498.938, 48 BasenExon 2: 219.499.956–219.500.015, 60 BasenExon 3: 219.500.121–219.500.218, 98 BasenExon 4: 219.501.476–219.501.579, 104 BasenExon 5: 219.501.851–219.502.037, 187 BasenExon 6: 219.502.382–219.502.441, 60 BasenExon 7: 219.504.083–219.504.213, 131 BasenExon 8: 219.505.228–219.505.362, 135 BasenExon 9: 219.505.458–219.505.555, 98 BasenExon 10: 219.505.715–219.505.761, 47 BasenExon 11: 219.505.980–219.506.072, 93 BasenExon 12: 219.506.254–219.506.422, 169 BasenExon 13: 219.506.698–219.506.989, 292 Basen123456789101112135′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,5 kb der 8,1 kb des Gens aus; 1.263 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest GMPPA

10

Positionen in GMPPA, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 8,1 kb von GMPPA, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). GMPPA-Gen: GDP-mannose pyrophosphorylase A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gmppa

Vancouver

Dante Labs. GMPPA-Gen: GDP-mannose pyrophosphorylase A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gmppa

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