Gen
ERF
ETS2 repressor factor
- HGNC 3444(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000105722(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2077(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19q13.2
- Koordinaten
- Chromosom 19: 42.247.569–42.255.128 (GRCh38)
- Exons
- 4 Exons über 7,6 kb
- Protein
- 548 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- PE-2, PE2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000222329.9NM_006494.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Noonan-Syndrom
- Autosomal-dominant
Das Noonan-Syndrom (NS) ist durch Kleinwuchs, typische kraniofaziale Merkmale und angeborene Herzfehler gekennzeichnet.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Kardiologische Überwachung, entwicklungsfördernde Unterstützung, Wachstumshormontherapie, genetische Beratung, Studien zu MEK-Inhibitoren
- Noonan-Syndrom und Noonan-verwandte Syndrome
Eine Gruppe von Erkrankungen des RAS-Signalwegs, darunter das Noonan-, Costello-, kardiofaziokutane und Legius-Syndrom, mit unterschiedlich ausgeprägten Herzfehlern, kleinwüchsigem Wuchs und charakteristischen Gesichtsmerkmalen.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Das Wissen darüber unterstützt die Untersuchung von Herz, Wachstum und Entwicklung.
Syndromale Kraniosynostose
Erkrankungen, die einen vorzeitigen Schluss der Schädelnähte mit weiteren Merkmalen verbinden, darunter das Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- und Saethre-Chotzen-Syndrom. Verursacht werden sie durch Gene wie FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 und ERF.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine frühe Diagnose ermöglicht eine rechtzeitige Operation und die Überwachung des Kopfwachstums, des Sehvermögens und des Hörvermögens. Mildere Formen wie das Muenke-Syndrom können bei Erwachsenen unerkannt bleiben, was für die Familienplanung von Bedeutung ist.
Übergeordnete Gruppen
Hypertrophe Kardiomyopathie
- Autosomal-dominant
Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel ohne erkennbare Ursache verdickt (hypertrophiert) ist. Die Hypertrophie tritt meist asymmetrisch auf und kann mit einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstrakts einhergehen.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Betablocker, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Vermeidung intensiver körperlicher Belastung, genetische Beratung
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von ERF
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,7 kb der 7,6 kb des Gens aus; 1.647 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ERF
10
Positionen in ERF, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
1 davon (10 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 7,6 kb von ERF, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,7 kb Exons.
Mit ERF verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ERF verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ERF-Gen: ETS2 repressor factor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/erf
Dante Labs. ERF-Gen: ETS2 repressor factor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/erf
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