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Gen

ERCC6

ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q11.23
Koordinaten
Chromosom 10: 49.454.470–49.539.121 (GRCh38)
Exons
21 Exons über 84,7 kb
Protein
1.493 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
CSB, RAD26, ARMD5
Frühere Symbole
CKN2
MANE-Select-Transkript
ENST00000355832.10NM_000124.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • DNA-Reparaturstörung

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Erkrankung, die auf einer Störung der DNA-Reparatur beruht.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von ERCC6

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der ERCC6 liegt. ERCC6 und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 48.996.796 bis 49.996.795.Chromosom 1010q11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.349 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbVSTM4: 49.014.236–49.115.555, Minus-StrangVSTM4FAM170B: 49.131.154–49.134.021, Minus-StrangFAM170BTMEM273: 49.153.753–49.188.585, Minus-StrangTMEM273C10orf71: 49.299.137–49.329.924, Plus-StrangC10orf71DRGX: 49.364.065–49.398.484, Minus-StrangDRGXERCC6: 49.454.470–49.539.121, Minus-StrangERCC6CHAT: 49.609.095–49.667.942, Plus-StrangCHATSLC18A3: 49.610.310–49.612.720, Plus-StrangSLC18A3C10orf53: 49.679.638–49.710.261, Plus-StrangC10orf53OGDHL: 49.721.386–49.762.392, Minus-StrangOGDHLPARG: 49.815.132–49.970.203, Minus-StrangPARGTIMM23B: 49.942.031–49.977.625, Plus-StrangTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49.942.056–50.011.654, Plus-StrangTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49.982.190–50.011.654, Plus-StrangAGAP6Diagramm von ERCC6: 21 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 10Exon 21: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 45 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 36 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 49.454.470–49.459.234, 4.765 BasenExon 20: 49.460.373–49.460.451, 79 BasenExon 19: 49.461.352–49.461.556, 205 BasenExon 18: 49.470.182–49.470.889, 708 BasenExon 17: 49.470.975–49.471.120, 146 BasenExon 16: 49.472.376–49.472.470, 95 BasenExon 15: 49.472.909–49.473.028, 120 BasenExon 14: 49.473.477–49.473.587, 111 BasenExon 13: 49.474.027–49.474.242, 216 BasenExon 12: 49.476.215–49.476.310, 96 BasenExon 11: 49.478.354–49.478.470, 117 BasenExon 10: 49.482.687–49.482.863, 177 BasenExon 9: 49.483.346–49.483.516, 171 BasenExon 8: 49.493.117–49.493.252, 136 BasenExon 7: 49.500.538–49.500.696, 159 BasenExon 6: 49.505.884–49.506.012, 129 BasenExon 5: 49.524.033–49.524.777, 745 BasenExon 4: 49.528.417–49.528.525, 109 BasenExon 3: 49.530.720–49.530.840, 121 BasenExon 2: 49.532.543–49.532.978, 436 BasenExon 1: 49.538.962–49.539.121, 160 Basen21201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 9 kb der 84,7 kb des Gens aus; 4.482 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ERCC6

226

Positionen in ERCC6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

7 davon (3,1 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Segmental duplications (7 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 84,7 kb von ERCC6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). ERCC6-Gen: ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ercc6

Vancouver

Dante Labs. ERCC6-Gen: ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ercc6

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