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Gen

SMARCA2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9p24.3
Koordinaten
Chromosom 9: 2.015.347–2.193.620 (GRCh38)
Exons
34 Exons über 178,3 kb
Protein
1.590 Aminosäuren
Auch bekannt als
BAF190, hSNF2a, hBRM, Sth1p, SNF2LA, BRM, SNF2, SWI2
Frühere Symbole
SNF2L2
MANE-Select-Transkript
ENST00000349721.8NM_003070.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von SMARCA2

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 9, mit einer Klammer, an der SMARCA2 liegt. SMARCA2 und 0 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 1.604.484 bis 2.604.483.Chromosom 99p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.31,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbSMARCA2: 2.015.347–2.193.620, Plus-StrangSMARCA2Diagramm von SMARCA2: 34 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 9Exon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 23: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 32: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 2.015.347–2.015.404, 58 BasenExon 2: 2.028.987–2.029.247, 261 BasenExon 3: 2.032.952–2.033.081, 130 BasenExon 4: 2.039.466–2.039.900, 435 BasenExon 5: 2.047.229–2.047.484, 256 BasenExon 6: 2.054.597–2.054.723, 127 BasenExon 7: 2.056.672–2.056.845, 174 BasenExon 8: 2.058.291–2.058.464, 174 BasenExon 9: 2.060.816–2.060.986, 171 BasenExon 10: 2.070.418–2.070.471, 54 BasenExon 11: 2.073.212–2.073.342, 131 BasenExon 12: 2.073.566–2.073.623, 58 BasenExon 13: 2.076.229–2.076.329, 101 BasenExon 14: 2.077.629–2.077.776, 148 BasenExon 15: 2.081.832–2.081.995, 164 BasenExon 16: 2.083.347–2.083.413, 67 BasenExon 17: 2.084.086–2.084.196, 111 BasenExon 18: 2.086.829–2.087.071, 243 BasenExon 19: 2.088.500–2.088.613, 114 BasenExon 20: 2.096.657–2.096.764, 108 BasenExon 21: 2.097.385–2.097.471, 87 BasenExon 22: 2.101.570–2.101.616, 47 BasenExon 23: 2.104.003–2.104.169, 167 BasenExon 24: 2.110.254–2.110.417, 164 BasenExon 25: 2.115.822–2.116.049, 228 BasenExon 26: 2.119.458–2.119.535, 78 BasenExon 27: 2.123.719–2.123.937, 219 BasenExon 28: 2.161.686–2.161.903, 218 BasenExon 29: 2.170.419–2.170.472, 54 BasenExon 30: 2.181.571–2.181.676, 106 BasenExon 31: 2.182.141–2.182.242, 102 BasenExon 32: 2.186.096–2.186.228, 133 BasenExon 33: 2.191.266–2.191.408, 143 BasenExon 34: 2.192.704–2.193.620, 917 Basen151015202530345′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 5,7 kb der 178,3 kb des Gens aus; 4.773 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest SMARCA2

    59

    Positionen in SMARCA2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 178,3 kb von SMARCA2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,7 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). SMARCA2-Gen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/smarca2

    Vancouver

    Dante Labs. SMARCA2-Gen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/smarca2

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