Gen
DCHS1
dachsous cadherin-related 1
- HGNC 13681↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000166341↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 8642↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11p15.4
- Koordinaten
- Chromosom 11: 6.621.330–6.655.809 (GRCh38)
- Exons
- 21 Exons über 34,5 kb
- Protein
- 3.298 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FIB1, KIAA1773, FLJ11790, CDHR6
- Frühere Symbole
- CDH25, PCDH16
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000299441.5NM_003737.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von DCHS1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 10,7 kb der 34,5 kb des Gens aus; 9.897 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest DCHS1
7
Positionen in DCHS1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 34,5 kb von DCHS1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,7 kb Exons.
Mit DCHS1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DCHS1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Permanent flexion of the finger or toe
- Decreased muscle tone in infant
- Narrow chest
- Osteopenia
- Radial head subluxation
- Short collarbone
- Human tail
4 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). DCHS1-Gen: dachsous cadherin-related 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dchs1
Dante Labs. DCHS1-Gen: dachsous cadherin-related 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dchs1
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