Gen
GRIN1
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1
- HGNC 4584(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000176884(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2902(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 9q34.3
- Koordinaten
- Chromosom 9: 137.139.154–137.168.756 (GRCh38)
- Exons
- 20 Exons über 29,6 kb
- Protein
- 938 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- GluN1, NR1
- Frühere Symbole
- NMDAR1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000371561.8NM_007327.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Epilepsie (Komplettpanel)
- Epilepsie
Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von GRIN1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,4 kb der 29,6 kb des Gens aus; 2.817 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest GRIN1
94
Positionen in GRIN1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 29,6 kb von GRIN1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,4 kb Exons.
Mit GRIN1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GRIN1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to sit
- Dystonia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
73 weitere Merkmale anzeigen
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Profound global developmental delay
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Delayed ability to walk
- Delayed motor skills
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Abnormality of movement
- Behavioral abnormality
- Chorea
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty sleeping
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with burst suppression
- Focal impaired awareness seizure
- Focal tonic seizure
- Generalized-onset seizure
- Hypsarrhythmia
- Inability to speak
- Inappropriate laughter
- Increased reflexes
- Involuntary movements
- Lethargy
- Oculogyric crisis
- Poor eye contact
- Poor social interactions
- Repetitive movements
- Stereotypical hand wringing
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal hippocampus morphology
- Brief seizures with staring spells
- Choreoathetosis
- Degeneration of cerebellum
- Delayed myelination
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- EEG with spike-wave complexes
- Epileptic spasm
- Episodic ataxia
- Eyelid myoclonus
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal emotional seizure with laughing
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Infantile spasms
- Intellectual disability, mild
- IQ between 34 and 49
- IQ less than 20
- Lateral ventricle dilatation
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Myoclonic seizure
- Obstructive sleep apnea
- Paroxysmal dyskinesia
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Small hippocampus
- Sudden loss of muscle tone
- Teeth grinding
- Tremor
- Typical absence seizure
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- Widened subarachnoid space
- More grooves in brain
- Hyperactive movements
Abnormality of the musculoskeletal system
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Limb contractures
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Poor head control
- Decreased muscle tone in infant
- Opisthotonus
- Spastic tetraplegia
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Abnormally small head
- Long face
- Midface retrusion
- Chewing difficulties
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Nasal tip, upturned
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GRIN1-Gen: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/grin1
Dante Labs. GRIN1-Gen: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/grin1
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