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Gen

PNPLA2

patatin like domain 2, triacylglycerol lipase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11p15.5
Koordinaten
Chromosom 11: 818.914–825.573 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 6,7 kb
Protein
504 Aminosäuren
Auch bekannt als
desnutrin, TTS-2.2, ATGL, FP17548, iPLA2zeta
MANE-Select-Transkript
ENST00000336615.9NM_020376.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Lysosomale Speicherkrankheit

      • Lysosomale Speicherkrankheit (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

        Eines von 59 Genen, die damit verknüpft sind

        Umfasst lysosomale Speicherkrankheiten ohne eigenen Bericht, etwa die Farber-Krankheit und andere ASAH1-assoziierte Erkrankungen, Defizienzen von Prosaposin (PSAP), die multiple Sulfatase-Defizienz, die Mukopolysaccharidosen Typ IX und X sowie die Dorfman-Chanarin-Krankheit; der Erbgang variiert je nach Subtyp und ist am häufigsten autosomal-rezessiv.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von PNPLA2

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 11, mit einer Klammer, an der PNPLA2 liegt. PNPLA2 und 38 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 322.244 bis 1.322.243.Chromosom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbIFITM3: 309.010–329.475, Minus-StrangIFITM3B4GALNT4: 369.457–382.117, Plus-StrangB4GALNT4PKP3: 392.574–404.908, Plus-StrangPKP3SIGIRR: 405.711–417.473, Minus-StrangSIGIRRANO9: 417.921–442.072, Minus-StrangANO9PTDSS2: 448.268–501.142, Plus-StrangPTDSS2RNH1: 494.510–507.395, Minus-StrangRNH1HRAS: 532.242–537.343, Minus-StrangHRASLRRC56: 536.841–554.925, Plus-StrangLRRC56LMNTD2: 554.850–560.743, Minus-StrangLMNTD2RASSF7: 560.207–564.067, Plus-StrangRASSF7PHRF1: 576.170–612.263, Plus-StrangIRF7: 612.551–615.983, Minus-StrangIRF7CDHR5: 616.405–626.078, Minus-StrangCDHR5SCT: 626.309–627.236, Minus-StrangSCTDRD4: 637.269–640.706, Plus-StrangDRD4DEAF1: 644.220–707.118, Minus-StrangDEAF1EPS8L2: 694.438–727.729, Plus-StrangEPS8L2TMEM80: 695.011–705.028, Plus-StrangTMEM80TALDO1: 747.399–765.035, Plus-StrangTALDO1GATD1: 767.061–777.507, Minus-StrangCEND1: 785.900–790.113, Minus-StrangSLC25A22: 790.474–798.321, Minus-StrangPANO1: 797.511–799.190, Plus-StrangPIDD1: 798.938–809.753, Minus-StrangRPLP2: 799.414–812.891, Plus-StrangRPLP2: 803.398–804.419, Minus-StrangPNPLA2: 818.914–825.573, Plus-StrangPNPLA2CRACR2B: 826.137–831.993, Plus-StrangCRACR2BCD151: 832.702–839.831, Plus-StrangCD151POLR2L: 837.356–842.727, Minus-StrangTSPAN4: 840.686–867.120, Plus-StrangCHID1: 866.873–915.579, Minus-StrangCHID1AP2A2: 924.881–1.012.245, Plus-StrangAP2A2MUC6: 1.012.823–1.036.718, Minus-StrangMUC6MUC2: 1.074.875–1.110.511, Plus-StrangMUC2MUC5AC: 1.157.953–1.201.138, Plus-StrangMUC5ACMUC5B: 1.223.066–1.262.172, Plus-StrangMUC5BTOLLIP: 1.264.771–1.310.258, Minus-StrangTOLLIPDiagramm von PNPLA2: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 11Exon 2: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 818.914–818.958, 45 BasenExon 2: 819.574–819.905, 332 BasenExon 3: 821.628–821.860, 233 BasenExon 4: 821.958–822.023, 66 BasenExon 5: 822.397–822.606, 210 BasenExon 6: 823.527–823.587, 61 BasenExon 7: 823.694–823.855, 162 BasenExon 8: 823.998–824.130, 133 BasenExon 9: 824.314–824.436, 123 BasenExon 10: 824.523–825.573, 1.051 Basen123456789105′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2,4 kb der 6,7 kb des Gens aus; 1.515 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest PNPLA2

    32

    Positionen in PNPLA2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6,7 kb von PNPLA2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,4 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). PNPLA2-Gen: patatin like domain 2, triacylglycerol lipase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pnpla2

    Vancouver

    Dante Labs. PNPLA2-Gen: patatin like domain 2, triacylglycerol lipase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pnpla2

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