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Gen

STX16

syntaxin 16

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20q13.32
Koordinaten
Chromosom 20: 58.651.283–58.679.526 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 28,2 kb
Protein
325 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
hsyn16, SYN16, SYN-16
MANE-Select-Transkript
ENST00000371141.8NM_001001433.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Pseudohypoparathyroidismus und GNAS-Inaktivierungsstörungen

    • PseudohypoparathyreoidismusAutosomal-dominant

      Resistenz gegenüber dem Parathormon und häufig auch gegenüber TSH und anderen Hormonen, die zu niedrigem Calcium und hohem Phosphat führt, mit oder ohne Albright-Osteodystrophie.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Calcitriol, Calcium und bei Bedarf Levothyroxin oder Wachstumshormon behandeln die Hormonresistenz.

    • Störung der GNAS-InaktivierungAutosomal-dominant

      Erkrankungen, die durch den Verlust der GNAS-Funktion verursacht werden, darunter Pseudopseudohypoparathyreoidismus und progressive ossäre Heteroplasie. Welche Form sich entwickelt, hängt davon ab, von welchem Elternteil die Variante stammt.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Schilddrüsenkrebs

    • Nebenschilddrüsenerkrankung

      Eine Erkrankung, die die Nebenschilddrüsen betrifft.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von STX16

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der STX16 liegt. STX16 und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 58.165.405 bis 59.165.404.Chromosom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbANKRD60: 58.216.126–58.228.653, Minus-StrangANKRD60RAB22A: 58.309.706–58.367.507, Plus-StrangRAB22AVAPB: 58.389.114–58.451.101, Plus-StrangVAPBAPCDD1L: 58.457.632–58.515.399, Minus-StrangAPCDD1LSTX16: 58.651.283–58.679.526, Plus-StrangSTX16STX16-NPEPL1: 58.651.434–58.715.410, Plus-StrangSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58.689.125–58.719.238, Plus-StrangNPEPL1GNAS: 58.839.669–58.911.192, Plus-StrangGNASNELFCD: 58.981.203–58.997.184, Plus-StrangNELFCDCTSZ: 58.985.686–59.008.238, Minus-StrangCTSZTUBB1: 59.019.379–59.026.654, Plus-StrangTUBB1ATP5F1E: 59.025.475–59.032.363, Minus-StrangATP5F1EPRELID3B: 59.033.092–59.042.897, Minus-StrangZNF831: 59.123.381–59.259.113, Plus-StrangZNF831Diagramm von STX16: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 20Exon 1: 58.651.283–58.652.138, 856 BasenExon 2: 58.659.623–58.659.634, 12 BasenExon 3: 58.667.490–58.667.597, 108 BasenExon 4: 58.667.987–58.668.127, 141 BasenExon 5: 58.669.291–58.669.453, 163 BasenExon 6: 58.670.512–58.670.603, 92 BasenExon 7: 58.671.154–58.671.297, 144 BasenExon 8: 58.673.631–58.673.711, 81 BasenExon 9: 58.676.187–58.679.526, 3.340 Basen1234567895′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,9 kb der 28,2 kb des Gens aus; 978 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest STX16

2

Positionen in STX16, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

1 davon (50 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 28,2 kb von STX16, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). STX16-Gen: syntaxin 16. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/stx16

Vancouver

Dante Labs. STX16-Gen: syntaxin 16 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/stx16

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