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Gen

CARS1

cysteinyl-tRNA synthetase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11p15.4
Koordinaten
Chromosom 11: 3.000.929–3.057.423 (GRCh38)
Exons
23 Exons über 56,5 kb
Protein
831 Aminosäuren
Frühere Symbole
CARS
MANE-Select-Transkript
ENST00000380525.9NM_001014437.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet CARS1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von CARS1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der CARS1 liegt. CARS1 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 2.529.176 bis 3.529.175.Chromosom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q252,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 MbKCNQ1: 2.444.654–2.849.105, Plus-StrangKCNQ1CDKN1C: 2.883.213–2.885.775, Minus-StrangCDKN1CSLC67A1: 2.899.718–2.925.247, Plus-StrangSLC67A1PHLDA2: 2.928.273–2.929.593, Minus-StrangPHLDA2NAP1L4: 2.944.429–2.992.416, Minus-StrangNAP1L4CARS1: 3.000.929–3.057.423, Minus-StrangCARS1OSBPL5: 3.087.107–3.166.739, Minus-StrangOSBPL5MRGPRG: 3.217.944–3.218.813, Minus-StrangMRGPRGMRGPRE: 3.225.030–3.232.652, Minus-StrangMRGPREZNF195: 3.339.261–3.379.222, Minus-StrangZNF195Diagramm von CARS1: 23 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 11Exon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 23: 3.000.929–3.001.248, 320 BasenExon 22: 3.001.970–3.002.053, 84 BasenExon 21: 3.002.541–3.002.600, 60 BasenExon 20: 3.005.366–3.005.433, 68 BasenExon 19: 3.006.879–3.006.959, 81 BasenExon 18: 3.012.195–3.012.276, 82 BasenExon 17: 3.015.781–3.015.849, 69 BasenExon 16: 3.017.106–3.017.295, 190 BasenExon 15: 3.017.857–3.017.954, 98 BasenExon 14: 3.018.408–3.018.511, 104 BasenExon 13: 3.018.620–3.018.749, 130 BasenExon 12: 3.019.139–3.019.267, 129 BasenExon 11: 3.020.220–3.020.332, 113 BasenExon 10: 3.026.676–3.026.797, 122 BasenExon 9: 3.028.996–3.029.084, 89 BasenExon 8: 3.029.303–3.029.443, 141 BasenExon 7: 3.038.050–3.038.199, 150 BasenExon 6: 3.039.194–3.039.292, 99 BasenExon 5: 3.039.835–3.039.931, 97 BasenExon 4: 3.040.896–3.040.984, 89 BasenExon 3: 3.042.165–3.042.256, 92 BasenExon 2: 3.047.753–3.048.001, 249 BasenExon 1: 3.057.343–3.057.423, 81 Basen23201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,7 kb der 56,5 kb des Gens aus; 2.496 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CARS1

4

Positionen in CARS1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 56,5 kb von CARS1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,7 kb Exons.

Mit CARS1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CARS1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of the nervous system

29 weitere Merkmale anzeigen

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CARS1-Gen: cysteinyl-tRNA synthetase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cars1

Vancouver

Dante Labs. CARS1-Gen: cysteinyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cars1

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