Gen
MYL11
myosin light chain 11
- HGNC 29824↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000180209↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 29895↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 16p11.2
- Koordinaten
- Chromosom 16: 30.374.802–30.377.991 (GRCh38)
- Exons
- 7 Exons über 3,2 kb
- Protein
- 169 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- MRLC2, HUMMLC2B
- Frühere Symbole
- MYLPF
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000322861.12NM_013292.5
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Kein Genome Test-Bericht wertet MYL11 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von MYL11
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 0,7 kb der 3,2 kb des Gens aus; 510 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von MYL11
1Leicht
Wie schwer sich MYL11 mit Short Reads sequenzieren lässt, von 100
0 · Leicht100 · Schwer
Nahezu alle Exons von MYL11 liegen dort, wo Short Reads sauber kartiert werden können.
Was hinzukommt: der Anteil der Exons von MYL11 in jeder Art schwieriger Region
- MappabilityAbschnitte, in denen 100- oder 250-bp-Reads nicht eindeutig platziert werden können, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Gewichtung 35 %.0 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paraloge und Pseudogene, mit einer Identität von 90 % oder mehr. Gewichtung 30 %.0 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Folgen aus einer einzelnen Base, bei denen Reads abrutschen und die sie unter Umständen nicht überspannen. Gewichtung 15 %.2,6 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G und C, die bei der Bibliotheksvorbereitung nur dünn abgedeckt werden. Gewichtung 10 %.7,5 %
- ReferenzabdeckungLücken in der nahen Referenzassemblierung, in denen keine Sequenz vorliegt, an die sich Reads anlagern könnten. Gewichtung 10 %.0 %
Ein Score von Dante Labs aus eigener Forschung, basierend auf den Genome-in-a-Bottle-Karten des NIST für schwer sequenzierbare Regionen.So wird bewertetJeder Balken zeigt den Anteil der Exon-Basen von MYL11 in der jeweiligen Art schwieriger Region. Der Score gewichtet diese nach dem Aufwand, den sie für einen Short-Read-Befund bedeuten: 0, wenn keine Base in einer dieser Regionen liegt, 100, wenn jede Base in allen liegt.
Mit MYL11 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MYL11 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Limited neck range of motion
- Narrow mouth
- Bifid uvula
- Cleft lip
- Cleft palate
- Decreased volume of lip
- High palate
- Increased nuchal translucency
5 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MYL11-Gen: myosin light chain 11. Abgerufen am 18. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/myl11
Dante Labs. MYL11-Gen: myosin light chain 11 [Internet]. [zitiert am 18. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/myl11
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